2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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1、優(yōu)生優(yōu)育TORCH檢測的臨床意義和臨床咨詢,,我國出生缺陷的現(xiàn)狀(數(shù)量和種類),全世界每年 500 多萬出生缺陷我國每年 100 萬出生缺陷,占出生的5%先天性心臟病 22 萬神經(jīng)管畸形 10 萬唇腭裂 5 萬唐氏綜合征 3 萬,已知出生缺陷的發(fā)病原因,遺傳因素  單基因缺陷(一個基因突變)染色體異常(結(jié)構(gòu)或數(shù)量)多基因缺陷(若干個基因與

2、環(huán)境因素交互作用)致畸因素 孕期營養(yǎng)(蛋白、營養(yǎng)素)孕期疾?。ㄌ悄虿。┰衅诟腥荆L(fēng)疹病毒、梅毒、HIV)孕期用藥(包括酒精)孕期接觸有害物質(zhì)(環(huán)境污染或職業(yè)接觸,概述,TORCH 病原體弓形蟲(toxoplasma ,TOX) 風(fēng)疹病毒( rubella virus ,RV) 巨細胞病毒(cytomegalovirus ,CMV)單純皰疹病毒(herpes simplex virus - I an

3、d Ⅱ,HSV I and Ⅱ) 及其它通過胎盤或產(chǎn)道引起胎兒感染,導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、先天畸形及嬰幼兒智力、聽力下降的后遺癥,臨床上稱為TORCH綜合征。,相似的傳播途徑與方式:,孕婦病毒血癥 陰道病毒感染引起的上行性感染 病毒先導(dǎo)致子宮內(nèi)膜炎、附件炎及胎盤病毒血癥,而后經(jīng)血流、淋巴循環(huán)或污染羊水,組胚學(xué)與致畸,胚胎期1 周~ 8周 :致畸高危險期,發(fā)生的畸形往往較為嚴重復(fù)雜。此期若被TORCH 感染, 病原體透過胎盤屏障直

4、接進入胚胎。胎兒期指受精卵的第9 周至分娩前 :相對于胚期而言, 對致畸因子的作用有了較大的抵抗力。在組織和功能水平上發(fā)生非器官形態(tài)畸形:生理功能缺陷和微小畸形,弓形蟲( Toxoplasma , TOX),人畜共患的疾病,它以人、豬、羊為中間宿主,以貓科動物終宿主。據(jù)統(tǒng)計我國有6100 多萬人感染弓形蟲病,其中育齡婦女有1300 萬~1500 萬,孕婦弓形蟲感染率約為6.25 %~32.9 %。傳播途徑:先天與后天: 母嬰傳播

5、途徑:通過胎盤垂直傳播感染胎兒,孕婦原發(fā)性弓形蟲感染有40 %的幾率導(dǎo)致胎兒感染。,感染者臨床特征:,先天性弓形體病: 神經(jīng)系統(tǒng)異?!⊙鄄坎涣急憩F(xiàn) 流產(chǎn)、早產(chǎn)和異常產(chǎn) 呼吸系統(tǒng)表現(xiàn) 其他后天性弓形體病:取決于宿主狀態(tài) 大部分人(包括孕婦)受感染后多為無癥狀者,但孕婦感染弓形體后可通過胎盤垂直感染胎兒,引起孕婦流產(chǎn)、死產(chǎn),導(dǎo)致胎兒畸形、發(fā)育缺陷或增加妊娠綜合癥,孕婦不同時期感染的危害:,孕早期感染→流產(chǎn)、死亡、生下無生活能力

6、兒;孕中期感染→死胎、早產(chǎn)、嚴重腦、眼疾病;孕晚期感染→早產(chǎn)或生后數(shù)月才出現(xiàn)癥狀,如心臟傳導(dǎo)阻滯,耳聾、小頭,智力低下。顯性表現(xiàn):三大表現(xiàn)——腦積水、腦內(nèi)鈣化、脈絡(luò)膜視網(wǎng)腦炎。,治療與處理:,依據(jù)及原則:感染時間的早晚胎兒有無受累等目的是保護胎兒,治療與處理:,終止妊娠 :孕8 周前感染,或16周前證實胎兒感染者;正規(guī)治療后實驗室指標持續(xù)陽性;超聲提示胎兒顱內(nèi)鈣化灶或腦室增寬藥物治療 : (1) 孕婦在孕8 周~ 26

7、周初次感染確診。螺旋霉素,阿齊霉素、羅紅霉素 ?!?2) 孕婦在孕8 周~ 26 周胎兒弓形蟲感染確診 。乙胺嘧啶+磺胺嘧啶 。,風(fēng)疹病毒(Rubellavirus, RV),風(fēng)疹病毒是風(fēng)疹的病原體,是披膜病毒科風(fēng)疹病毒屬的唯一成員,人類是其唯一宿主。風(fēng)疹是一種以發(fā)熱、呼吸道卡他和出疹為主要癥狀的急性呼吸道傳染病。 人群中感染率約為95%,常被人們忽視。全世界,據(jù)估計每年有100 000 例患CRS 的嬰兒出生;傳播途徑:呼吸道傳

8、播母嬰傳播途徑:垂直傳播致宮內(nèi)感染。,臨床表現(xiàn),類似麻疹,但較麻疹感染癥狀輕,合并癥少,受風(fēng)疹病毒感染的成年人,癥狀如一般的感冒,先有上感一般癥狀及耳后和枕下淋巴結(jié)腫大,隨后面部出現(xiàn)潛紅色斑丘疹并迅速遍及全身。多在1~3天內(nèi)消退,預(yù)后良好。,孕期感染危害:,孕婦在孕期6個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒,可通過胎盤侵犯胎兒(垂直傳播),除引起流產(chǎn)、死產(chǎn)外,活產(chǎn)者大約29%表現(xiàn)為“先天性風(fēng)疹綜合征”(CRS)先天性風(fēng)疹綜合征,即出生時體重低于2.5公

9、斤,發(fā)育遲緩;出生后全身性器官受損,先天性心臟病,畸形,耳聾、失明等。CRS患兒最常見的是白內(nèi)障等眼疾患,其次是耳聾,60%有心血管系統(tǒng)缺損。,不同時期感染先天性畸形發(fā)病率,妊娠第1 個月,胎兒受累達50% ;妊娠第2 個月,胎兒受累達30% ;妊娠第3個月,胎兒受累約20%;妊娠4個月后,胎兒受累則小于5%,治療與處理:,妊娠早期感染,應(yīng)考慮終止妊娠妊娠中、晚期感染,應(yīng)做宮內(nèi)診斷無特效藥物治療預(yù)防:對婚前檢查RV-IgG抗

10、體陰性者,應(yīng)逐步實行接種風(fēng)疹疫苗的辦法。 接種疫苗后三個月不能懷孕。孕頭三個月避免與風(fēng)疹病人接觸,巨細胞病毒(CMV),巨細胞病毒是新生兒包涵體?。–ID)的病原體,為最大的動物病毒。人類巨細胞病毒感染非常普遍,初次感染大多在2歲以下,通常呈隱性感染,少數(shù)有臨床癥狀。是宮內(nèi)感染最常見的病毒。69~90%成人已有CMV抗體。孕婦的CMV原發(fā)感染率約1~3% 通過胎盤垂直傳播;分娩時接觸孕母陰道分泌物;與排毒者密切接觸,胎兒感染途徑與

11、危害,先天性感染:孕婦發(fā)生原發(fā)性或復(fù)發(fā)性CMV感染時,病毒可通過胎盤侵襲胎兒。原發(fā)感染40%可能垂直傳播。復(fù)發(fā)性感染嬰兒發(fā)生疾病的危險性極低圍產(chǎn)期感染:隱性感染的孕婦,在妊娠后期,CMV可被激活而從泌尿道和宮頸排出。因此,在分娩時嬰兒經(jīng)產(chǎn)道亦可受到感染。接觸感染:哺乳感染。另外還可以通過輸血等途徑造成感染。,胎兒感染途徑與危害,巨細胞病毒感染后可引起新生兒先天性缺陷和智力發(fā)育不全。如,可致神經(jīng)性耳聾,脈絡(luò)視網(wǎng)膜炎,小兒畸形,肺炎。嚴

12、重者可導(dǎo)致流產(chǎn)或死產(chǎn)。部分病兒可于出生后數(shù)月至數(shù)年才出現(xiàn)耳聾和智力發(fā)育低下等癥狀。,治療與處理:,先天感染一般急性感染指標(IgM )陽性的孕婦,若胎兒情況不佳,如心臟異常、胎兒腹水等應(yīng)立即終止妊娠。 無特效治療,以預(yù)防為主,隔離病人,單純皰疹病毒( HSV ),HSV 1 型主要引起生殖道以外的皮膚、粘膜或器官感染; HSV 2型主要引起生殖器官HSV 攜帶或生殖器皰疹( GH)。胎兒和新生兒HSV 感染主要由HSV 2 引起, 但

13、HSV 1有時也可引起。人群中HSV感染非常普遍,感染率約80~90%,單純皰疹病毒( HSV ),人是HSV 的自然宿主, 主要傳染源是GH 患者和無癥狀HSV 攜帶者。傳播途徑包括:  (1) 接觸傳播: 病毒可經(jīng)生殖器、呼吸道、口腔等粘膜及破損皮膚侵入人體。HSV 1常由飛沫和唾液傳播, 而HSV 2 幾乎都是性接觸傳播?!?2) 母嬰傳播: 包括產(chǎn)前、產(chǎn)時和產(chǎn)后感染。,影響新生兒經(jīng)產(chǎn)道感染HSV 的因素:,(1) 孕婦體

14、內(nèi)HSV-IgM 抗體是否陽性;(2) 孕婦體內(nèi)HSV-IgG 抗體滴度高低;(3) HSV 感染所致體征至預(yù)產(chǎn)期是否消失;(4) 分娩時軟產(chǎn)道有無HSV 存在;(5) 是否已經(jīng)破膜;(6) 分娩方式;,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,2024/4/3,24,可編輯,感染對妊娠的危害,孕20 周前:可經(jīng)胎盤感染胎兒, 引起流產(chǎn)、死胎、胎兒畸形。流產(chǎn)率約54% 20 周后:35%新生兒低體重,50% 新生兒皰

15、疹存活新生兒:40% 出現(xiàn)圍產(chǎn)期病率、智力低下或嚴重神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥新生兒感染 :70%由2 型所致;多發(fā)生于出生3~ 30 d 內(nèi),治療及處理:,1.藥物治療:無環(huán)鳥苷(ACV)。慎      用。2.分娩方式:妊娠合并GH陰道分娩的新生兒約50% 發(fā)生HSV 感染, 未破膜或破膜后不足4 h剖宮產(chǎn)結(jié)束分娩者感染率為6%剖宮產(chǎn)可降低新生兒感染危險性分娩時如無活動GH 病損, 可陰道分娩,醫(yī)生常見問題:,報告單的解讀抗體

16、IgG陰性的臨床意義:沒有感染過這類病毒?;蚋腥具^,但沒有產(chǎn)生抗體?! 】贵wIgM陰性的臨床意義:沒有活動性感染,但不排除潛在感染?! 】贵wIgG陽性的臨床意義:表明孕婦既往有過這種病毒感染?;蚪臃N過疫苗?! 】贵wIgM陽性的臨床意義:表明孕婦近期有這種病毒的活動性感染。,,是否孕婦感染了以上病原體,就一定造成胎兒宮內(nèi)感染呢?并不是說所有感染的孕婦都會造成胎兒宮內(nèi)感染,但畢竟造成胎兒宮內(nèi)感染的機會很大,因此,一旦確定有上述病原體

17、感染就應(yīng)該積極治療。及時發(fā)現(xiàn)和處理孕期的宮內(nèi)感染是母嬰保健工作的重要內(nèi)容。,,建議: 1、孕婦要進行早期宮內(nèi)感染篩查,如果血清IgM抗體檢測結(jié)果陽性,就要進行重復(fù)測定?! ?、對已經(jīng)確定有感染的孕婦,無論有無宮內(nèi)感染證據(jù),都要積極治療?! ?、經(jīng)治療未見明顯效果者,要做胎兒宮內(nèi)產(chǎn)前感染診斷。以確定是否有胎兒宮內(nèi)感染?! ?、確定有宮內(nèi)感染者,可采取宮內(nèi)給藥治療,或建議終止妊娠,以利優(yōu)生。,,提問,唐氏綜合征妊娠早中期篩查,

18、廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗中心 劉林,一 概念,唐氏綜合征又稱21-三倍體綜合征,是最常見的染色體異常性疾病。唐氏綜合征胎兒通常生長遲緩,有嚴重的頭、面、心臟和肢體畸形。所有唐氏綜合征患兒都有精神異常,還可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。,Real ChallengesReal Solutions三體綜合征:唐氏綜合征染色體核型對照,二 篩查的必要

19、性,**發(fā)病率高:唐氏綜合征是最常見的染色體異常性 疾病,占整個新生兒染色體病的90%,在我國,占受孕人數(shù)的1%,每700個出生嬰兒中就有1個唐氏綜合征患兒。**目前唐氏綜合征還無法治療.出生后的患者存活時間長,且無生活自理能力或生活自理能力很差,對國家、社會、家庭造成了巨大的負擔。故只有進行早期的篩查診斷,終止妊娠,才能達到優(yōu)生的目的。,三 那些人需要篩查,唐氏綜合征是常染色體異常的疾病,與單基因遺傳病的重要區(qū)別是:它是偶然的,

20、每一個孕婦都有生患兒的可能.* 尤其是年齡≥35歲的孕婦;且年齡越大患病率越高.* 孕早期曾有先兆流產(chǎn)的孕婦;曾有自然流產(chǎn),死胎,死產(chǎn),早產(chǎn)及新生兒死亡史者.* 胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩;羊水過少或過多者;* 曾生育過智力低下,先天畸形兒患者及遺傳家庭患者;* 孕期有病毒感染史者;孕期接受輻射;孕期患者病或服藥者等.,五、DS篩查的分期,第1期:是指10-13孕周時進行的篩查,是一種最近才發(fā)展起來的新方法,主要是檢測胎兒頸部半透明膜

21、-NT,母血PAPP-A,及游離b-hCG濃度。 第2期:是指第14-22周進行的篩查,這種篩查已經(jīng)有很久的歷史了,開始于上世紀80年代,發(fā)展了比較多的組合方法,目前應(yīng)用較多的是triple法(使用母血HCG,游離E3,AFP作為標記物)和quad法(使用母血HCG,游離E3,AFP,抑制素A作為標記物),七、DS篩查的基本條件,1、收集完整、真實的孕婦信息由于大多數(shù)標記物水平在胎兒和母親血液處于動態(tài)變化當中,如果沒有收集到完整的

22、孕婦信息標記物的測量意義不大。這些信息包括:孕期:所有標記物水平均與收集樣品時的孕期有關(guān),孕期相差接近10天就可能導(dǎo)致錯誤判斷。母親種族背景:大多數(shù)標記物水平與種族遺傳有關(guān),例如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平較黃種人和白種人水平顯著升高。母親體重:除UE3外,多數(shù)標記物在母血中水平與母親體重成反比關(guān)系。糖尿病:1型糖尿病人母親AFP、hCG、uE3等標記物水平普遍比健康母親低。,3、配有專業(yè)的DS結(jié)果分析計算軟件 DS的

23、實驗室檢查是一個比較復(fù)雜的過程,每種標記物水平都受多種因素影響和制約,需要經(jīng)過復(fù)雜計算才能夠比較準確的預(yù)測這些數(shù)據(jù)和胎兒患DS之間的關(guān)系。這些復(fù)雜的計算一般由專業(yè)分析軟件來完成。,八 標本的采集、申請及讀懂報告單,唐氏綜合征1期(PAPP-A)在9~13周采血,2期(AFP、FreeB-HCG)在14~20周采血各3ml。申請單上務(wù)必填寫孕婦年齡、體重、身高、吸煙狀況、準確孕周(B超或末次月經(jīng)計)、糖尿胰島素治療的情況、單或雙胎,否則無

24、法做出風(fēng)險評估。,唐氏綜合征的生化檢驗可以同時篩查唐氏綜合征、18-三體綜合征、神經(jīng)管畸形等,但是篩查不等于確診,即使篩查結(jié)果為陰性,仍有極微的機會患病。,,,染色體核型分析是對DS作出診斷的唯一依據(jù),但就目前所施行的染色體核型分析的取材方法基本上都是有創(chuàng)性的,具有一定風(fēng)險,在沒有比較充分的依據(jù)時,孕婦及其親屬不易接受;另外,只能對有指征的孕婦建議作診斷性羊水穿刺,不適宜于普遍開展。 通過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法

25、,從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦,以便進一步明確診斷,最大限度地減少異常胎兒的出生率,唐氏綜合征篩查 比值:1:250 陽性 陰性 羊水穿刺 繼續(xù)妊娠 染色體陽性 染色體陰性,目前 DS 篩查已經(jīng)在包括美國、英國、法國、荷蘭

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