小兒黏多糖貯積癥

1、小兒黏多糖貯積癥一概述黏多糖貯積癥（MPS）是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖積聚在機(jī)體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。二病因本病征為常染色體隱性或性連鎖隱性遺傳，與酸性黏多糖代謝紊亂有關(guān)，IH型、IS型、IHS型患者體內(nèi)由于溶酶體左旋艾杜糖醛酸苷酶缺乏，而使黏多糖的分解發(fā)生障礙，體內(nèi)各組織細(xì)胞內(nèi)有分解不完全的黏多糖沉積，并從尿中排出，此種異常沉積涉及多種器官和組織，如心

2、、腦、肝、脾等，在心瓣膜、血管、腦膜、角膜、骨膜等組織，可見有黏多糖沉積的胡爾勒氏（Hurler）細(xì)胞，此為各種臨床表現(xiàn)的病理基礎(chǔ)。膜混濁和耳聾。末梢血白細(xì)胞、淋巴細(xì)胞可見到異染的大小不等、形態(tài)不同的深染顆粒，有時(shí)呈空泡狀，尿排出大量酸性黏多糖（＞100mgd，正常為3～25mgd）。2.黏多糖?、蛐停℉unter綜合征）是臨床重型，與黏多糖ⅠH型相似，在2～6歲起病，有特殊面容和骨骼畸形，但脊椎無鳥嘴樣畸形，無角膜混濁。患者智能落后，