小兒磷酸酶過少癥

1、小兒磷酸酶過少癥一概述磷酸酶過少癥是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，少數(shù)為顯性遺傳。多發(fā)生于小兒，其特點是血液、肝臟、骨骼和腎臟等組織中的堿性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨排出量增加。本癥于1948年由Rathbun詳細綜述命名，又稱Rathbun綜合征，臨床較少見。二病因本病多為常染色體隱性遺傳性疾病，少數(shù)顯性遺傳，病因不完全清楚。疑似因體內(nèi)堿性磷酸酶不足或成骨細胞和軟骨細胞的功能不良，所產(chǎn)生的軟骨基質(zhì)和骨

2、樣組織性能不佳，堿性磷酸酶的形成減少，鈣鹽不能正常地沉著。三臨床表現(xiàn)根據(jù)臨床癥狀出現(xiàn)的早晚分為新生兒型又稱先天性致死型、嬰兒型、兒童型和青少年型，但各型并無截然區(qū)分，常常是病情修復(fù)和好轉(zhuǎn)過程健康的延續(xù)表現(xiàn)。新生兒型于出生后即出現(xiàn)顱骨軟化、肢體短粗、彎曲畸形及骨折常伴有肢體表面皮膚的者尿PEA是正常值的38倍；血漿濃度大約為2倍；腎PEA清除率是正常值的4倍。低磷酸酶血癥患者尿PEA是正常值的10～50倍，血漿PEA是雜合子的2倍（0.7

3、5～0.85moldl）。血鈣常升高，高尿鈣，有時出現(xiàn)腎結(jié)石。腎功能損壞時，可出現(xiàn)蛋白尿或膿尿，血非蛋白氮增高。X線檢查：輕癥病例的骨骼表現(xiàn)與重癥佝僂病相似，重者全身骨骼的骨化不全，長骨干骺端呈鋸齒狀凹凸不平，骨化不均勻，常見未骨化的透亮區(qū)，骨干彎曲成角，更甚者一些骨骼完全不骨化。嬰兒時期多見顱蓋骨菲薄，骨化不全或僅見不規(guī)則的骨化中心，顱縫與囟門增寬。兒童時期可見病變修復(fù)，重新骨化或遺留骨畸形及骨折，由于顱縫早閉可出現(xiàn)頭顱狹小和顱壓增高