小兒戈謝病

1、小兒戈謝病一概述戈謝?。℅D）是溶酶體貯積病中最常見(jiàn)的一種，為常染色體隱性遺傳。1882年P(guān)hillipeGaucher首先報(bào)道本病，50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷酶在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由葡糖苷酶葡糖腦苷酶酯缺乏所致為戈謝病的診斷和治療提供了理論基礎(chǔ)。戈謝病在世界各地均有發(fā)病，發(fā)病率約110萬(wàn)40萬(wàn)，但在某些群體中發(fā)病率較高。國(guó)內(nèi)自1948年鐘

2、氏首次報(bào)道以來(lái)，各地均有病例發(fā)生。二病因本病的致病基因位于1號(hào)染色體，基因異常致葡糖苷酶葡糖腦苷脂酶缺乏，使葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積。三臨床表現(xiàn)由于糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現(xiàn)有較大差異。生長(zhǎng)發(fā)育落后，甚至倒退。肝脾進(jìn)行性腫大，尤以脾大更明外，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯，多在2歲以前死亡。此型的葡糖腦苷脂酶活力最低，幾乎難以測(cè)出。3.Ⅲ型亞急性型也稱神經(jīng)型。起病較Ⅱ型緩慢，可在嬰幼兒期發(fā)病，除內(nèi)臟受累外，可