局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良

1、局 灶 性腦 皮 質(zhì)發(fā) 育 不 良（FCD）,福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 劉穎,FCD( focal cortical dysplasia),局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良主要累及大腦皮層的局灶性腦皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常和細(xì)胞異常的疾病，屬于皮質(zhì)發(fā)育異常的一種，是藥物難治性癲 癇最 常見(jiàn)的病因之一。1971 年，Taylor等首次提出。FCD內(nèi)在致癇性及范圍的局限性,手術(shù)成為最有效治療手段。,組 織 病理 學(xué),(1)皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常：

2、如層狀結(jié)構(gòu)紊亂、柱狀結(jié)構(gòu)紊亂、白質(zhì)內(nèi)和(或)分子層內(nèi)神經(jīng)元數(shù)目增多等。(2)細(xì)胞結(jié)構(gòu)異常：出現(xiàn)巨大神經(jīng)元、不成熟神經(jīng)元、異形神經(jīng)元和氣球樣細(xì)胞。,FCD的新分類方法,國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE) 分類和術(shù)語(yǔ)委員會(huì)于2011年又提出了FCD的新分類方法，將FCD分為Ⅰ型(Ⅰa、Ⅰb、Ⅰc) 、Ⅱ型(Ⅱa、Ⅱb) 及Ⅲ型(Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc、Ⅲd)。,分型,I a型 : 僅結(jié)構(gòu)異常 ( 分 層不良伴或不伴其他 的輕 度皮質(zhì) 發(fā)育 不 良表 現(xiàn)

3、 ) 。 I b型: 結(jié)構(gòu)異常伴有大型 的或未 成熟 的神經(jīng)元，但 沒(méi)有異 形 的神經(jīng)元 。 Ⅱa 型 : 結(jié)構(gòu)異常伴有異形神經(jīng)元, 但 沒(méi)有氣球樣細(xì)胞 。 Ⅱb型：結(jié)構(gòu)異常伴有異形神經(jīng)元 和氣球樣細(xì)胞 。,分型,Ⅲ型：Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc、ⅢdIIIa:合并海馬硬化IIIb:合并腫瘤IIIc:合并血管畸形IIId:合并其他發(fā)育病變,好發(fā)部位,大約60%的FCD病灶位于顳葉內(nèi)。FCDⅠ型常見(jiàn)于顳葉，F(xiàn)CDⅡ型常見(jiàn)于額葉。FC

4、D主要局限性地累及皮質(zhì)及皮質(zhì)下區(qū),序列選擇,FLAIR、T1WI增強(qiáng) 對(duì) F C D無(wú) 更 多信 息 ，只作鑒別診 斷 。2歲 以下兒童 白質(zhì)發(fā) 育不成 熟 ， 可能在正 常腦 白質(zhì) 內(nèi)顯示 斑 片狀 F L A I R高信號(hào) ,對(duì) 2 歲 以下 兒童 白質(zhì) 內(nèi) F L A I R異 常信 號(hào)的判定 應(yīng) 慎重 。,F L A I R 檢 出皮 層、皮 層 下及 腦 室 周 圍輕 微的信 號(hào)異 常 。,垂直（平行于）于海馬長(zhǎng)軸的斜

5、冠狀 位 F L A I R 。有 利于 顯示 顳 葉海 馬 結(jié) 構(gòu) ，較 薄 的 層 厚 ( 3 m m) 。,,T1WI評(píng)價(jià)腦溝、腦回形態(tài)及皮質(zhì)厚度，但灰白質(zhì)對(duì)比度低。,FCD典型的MRI表現(xiàn),局限性腦皮質(zhì)增厚灰白質(zhì)分界模糊皮層下白質(zhì)信號(hào)異常皮質(zhì)淺凹、腦回增寬、腦溝形態(tài)異常及鄰近蛛網(wǎng)膜下腔或側(cè)腦室擴(kuò)大。,局限性腦皮質(zhì)增厚,皮質(zhì)增厚可以單獨(dú)存在或與灰白質(zhì)分界模糊、皮質(zhì)下異常信號(hào)同時(shí)出現(xiàn)。使用薄層掃描能明顯提高腦皮質(zhì)增厚的檢出

6、率。,灰白質(zhì)分界模糊,灰白質(zhì)分界模糊是FCD與 T2WI白質(zhì)內(nèi)異常信號(hào)可并存。組織病理學(xué)檢查顯示白質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)異位神經(jīng)元、異常神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞、髓鞘形成障礙及髓鞘化纖維數(shù)量減少。,腦溝裂及側(cè)室改變,皮質(zhì)發(fā)育異常鄰近區(qū)域皮質(zhì)體積減小，腦脊液間隙局限性擴(kuò)大，稱為皮質(zhì)淺凹。皮質(zhì)上出現(xiàn)淺凹提示其下方可能伴有皮質(zhì)發(fā)育異常，所以可作為尋找FCD病灶的標(biāo)記。,,信號(hào)異常,放射帶型：FCD皮層下高信號(hào)表現(xiàn)為指向腦室的三角形或漏斗狀，多見(jiàn)于FCD II型中。

7、放射帶有時(shí)需要多平面掃描才能顯示高信號(hào)型：FCD病變可見(jiàn)皮層下高信號(hào)，多沿皮層分布，不出現(xiàn)放射帶。輕微型：FCD異常信號(hào)表現(xiàn)輕微，通常表現(xiàn)為病變皮層稍高信號(hào)或等信號(hào)。皮層下白質(zhì)一般沒(méi)有高信號(hào)。此型FCD一般好發(fā)于腦溝底部，影像檢查容易漏診，在FCD I 型中稍多見(jiàn)。,放射帶型,輕微型,,高信號(hào)型,MRS,F C D 的 N A A 峰 輕 度 降 低、 C h o 峰輕 度 增 高 。,PS:,雖然不同病理亞型的FCD 的MRI 表

8、現(xiàn)有一定的差異，但可非常相似，僅根據(jù)MRI 表現(xiàn)判斷病理類型尚有一定的困難。部 分 F C D患 者M(jìn) R I 表現(xiàn) 為正 常 ， 并且 M R I 表現(xiàn)正 常在 F C D I 型及 Ⅱ型患 者 中均 存 在 這 表 明 F C D患 者 M R I 表現(xiàn) 正常 與患 者病理 類 型無(wú) 明顯關(guān) 系 ， 可能 與病 灶 的范 圍有 關(guān) 。,,,謝謝！,,由于 大腦皮 層 的形成 過(guò)程是 遵循 由里 向外 翻 分層 的順 序 ， 即

9、越 早 產(chǎn) 生 和遷 移的細(xì) 胞 ， 其位 置越 深 ， 越 晚 的則 越 靠 近皮 質(zhì) 表層 ，由此 推斷 這 種 表 現(xiàn) 可 能 表 明 F C D I I 型 發(fā) 生 在 皮 層發(fā)育 的較早 期 ， 指 出皮 層 發(fā) 育 早 期異 常 的細(xì) 胞增 殖 可能影 響細(xì)胞 的遷 移及 皮 層 結(jié) 構(gòu) 的形 成 ， 這 可 能也 是白質(zhì) 內(nèi)錐形 異 常信號(hào) 形成 的原 因,鑒別診斷,胚胎 發(fā) 育 不 良性 神 經(jīng)上 皮 瘤（D N

10、E T） 和 節(jié)細(xì)胞膠 質(zhì)瘤 是 以皮質(zhì)病 變 為基礎(chǔ) 的腫 瘤性 異 常增殖病變 ， 屬 于局 限性皮 質(zhì)發(fā)育 畸形 。D N E T表 現(xiàn)為 長(zhǎng) T1 、 長(zhǎng) T2 信 號(hào) 的多 結(jié)節(jié) 或假囊 性病 灶 ， 邊 緣 清 楚 ， 無(wú) 鈣 化 、 強(qiáng) 化 及 周 圍水 腫改變 。 節(jié) 細(xì)胞 膠 質(zhì) 瘤 表 現(xiàn) 為 顳 葉 的 囊 性 伴 鈣 化 病灶 ， 可 強(qiáng)化 。,節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤,中樞 神 經(jīng) 系統(tǒng) 的 一 種分 化 良

11、好 、 生 長(zhǎng)緩慢 的神經(jīng) 上 皮瘤 ， 由成熟 的神 經(jīng)節(jié) 細(xì)胞 和 少量 膠 質(zhì)細(xì) 胞 構(gòu) 成 ，C D 3 4 陽(yáng)性表 達(dá) 提示其 與神 經(jīng) 干細(xì)胞 發(fā) 育異 常有 關(guān) ； 在 中樞 神經(jīng)系統(tǒng) 的任 何 部 位 均 可 發(fā) 生 ， 最 常 見(jiàn) 于 顳 葉 皮 質(zhì) 及 皮 質(zhì) 下 。放 療 可 損 傷 D NA從 而增 加神 經(jīng)節(jié) 神經(jīng)膠 質(zhì)瘤 惡 變 的危險(xiǎn) 。神 經(jīng) 節(jié)神 經(jīng) 膠質(zhì) 瘤最 多見(jiàn) 于兒 童和 3 O 歲 以下

12、成人 。臨床 表 現(xiàn)取 決 于腫 瘤 所在 部 位 ， 癲癇最 常見(jiàn).外科 手術(shù) 預(yù) 后較 好 神經(jīng) 節(jié)神 經(jīng) 膠 質(zhì) 瘤 的影 像 學(xué) 無(wú)特異 性 ， 病 灶可 呈低 或高 密度 、 囊性 或 實(shí)體 、 有 或無(wú) 強(qiáng) 化 、 有 或 無(wú)水 腫 占位效 應(yīng) ， 部 分病 例 可見(jiàn)鈣 化 。,節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤,F C D是一 種 局部皮 層結(jié) 構(gòu) 的發(fā) 育異 常 ，與節(jié) 細(xì)胞膠 質(zhì) 瘤具 有 相 似 的 病 理 特征 ， 是 難 治性 癲

13、癇 的重要 病 因之 一 。F C D與 節(jié) 細(xì) 胞膠 質(zhì)瘤 常共 存 ，且病 變 隱 匿 ， 常 規(guī) M R I 檢查 易 忽 略 ， 故 癲 癇 控 制 不佳 可能 與 F C D未切 除或切 除不 徹底 有關(guān) 。,,FCD的形成是局部腦皮層的神經(jīng)元與膠質(zhì)細(xì)胞排列異常，出現(xiàn)異常神經(jīng)元和膠質(zhì)細(xì)胞，有不同程度的腦白質(zhì)內(nèi)灰質(zhì)異位、髓鞘化神經(jīng)纖維減少及反應(yīng)性膠質(zhì)增生的結(jié)果。也有學(xué)者指出有氣球樣細(xì)胞存在的FCD可能是由于神經(jīng)元及神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞

14、增殖及程序化細(xì)胞凋亡的異常造成。更多的研究指出，F(xiàn)CD的病理標(biāo)志是皮質(zhì)分子層結(jié)構(gòu)異常(層狀結(jié)構(gòu)紊亂、柱狀結(jié)構(gòu)紊亂、白質(zhì)內(nèi)和/或分子層內(nèi)神經(jīng)元數(shù)目增多)及細(xì)胞形態(tài)異常(不成熟神經(jīng)元、巨大神經(jīng)元、形態(tài)異常神經(jīng)元或氣球樣細(xì)胞)。,,基因突變、宮內(nèi)損傷、圍產(chǎn)期事件、出生時(shí)及出生后長(zhǎng)時(shí)間缺氧或窒息等各種因素均可能導(dǎo)致FCD的發(fā)生；孕期前6個(gè)月宮內(nèi)的有害因素可導(dǎo)致“嚴(yán)重”的FCD病理(即FCDⅡ型),而臨近生產(chǎn)前后的不良事件可引起較輕的輕度皮質(zhì)發(fā)