中樞神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形、變性及椎管疾病

1、先天畸形、變性及 椎管疾病,福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院,邢 振,顱腦先天畸形,器官源性畸形,,,閉合畸形,胼胝體發(fā)育不全,胼胝體脂肪瘤,腦膨出,Chiari畸形,Dandy-walker畸形,移形畸形 灰質(zhì)異位 腦裂畸形 多小腦回畸形 無腦回-巨腦回畸形憩室畸形 視-隔發(fā)育不良 大小畸形,一、胼胝體發(fā)育不全,胼胝體是有髓鞘纖維的集合體，連接著兩側(cè)大腦半球，并形成側(cè)腦室的頂部。胼胝體分四部分：嘴、膝、體及壓部。根據(jù)受

2、損時間，胼胝體可完全缺如（不發(fā)育），也可部分缺如，即胼胝體部分發(fā)育不全。,,胼胝體缺如,,,胼胝體部分缺如,二、胼胝體脂肪瘤,胼胝體脂肪瘤被認為是原始腦膜異常分化成軟腦膜以及蛛網(wǎng)膜下腔時,個別人的原始腦膜夾入了異常的中胚層脂肪成分而形成脂肪瘤。最好發(fā)的部位是半球間裂,通常稱為胼胝體脂肪瘤。,,,,胼胝體發(fā)育不全并脂肪瘤形成，T1WI呈高信號，T2WI呈高信號，脂肪抑制T2WI呈低信號。,三、腦膨出,腦膨出是指顱骨及硬膜缺損，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)向外

3、膨出。腦膨出可根據(jù)其膨出的內(nèi)容物不同分為腦膜膨出與腦膜腦膨出。腦膜膨出：膨出囊由軟膜和蛛網(wǎng)膜組成。腦膜腦膨出：膨出囊內(nèi)含腦組織、軟膜和蛛網(wǎng)膜，有 時包含部分擴張的腦室。,,,M，6Y，腦膜腦膨出并Chiari畸形,小腦膨出,,,F,1歲，腦膜膨出，Dandy-walker畸形,M，2M，腦膜膨出并Chiari畸形，腦積水,四、Chiari畸形,Chiari畸形主要累及腦干與小腦，分為I、II

4、、III型，III型罕見。I型 表現(xiàn)為小腦扁桃體向下移位, 位于枕大孔前后緣聯(lián)線以下5mm 以 上。常合并脊髓空洞癥，表現(xiàn)脊髓內(nèi)空洞形成及脊髓中央管積水。II型 為一種復合畸形，包括后腦、椎體、顱底及脊椎中胚層的畸 形，常伴有幕上腦畸形。,,,,Chiari畸形I型,1.2cm,,,Chiari畸形II型,五、Dandy-walker畸形,Dandy-walker畸形發(fā)生于妊娠后第7周至第10周,

5、是由于小腦發(fā)育畸形和第四腦室中、側(cè)孔閉鎖，引起第四腦室囊性擴大和繼發(fā)性梗阻性腦積水。第四腦室呈巨大囊性擴張，與后顱凹腦脊液相通。小腦蚓部及小腦半球發(fā)育不良并被擴大的第四腦室推擠向上移位并旋轉(zhuǎn)。后顱凹顯著擴大，枕部向后膨出，天幕高位。此類畸形還常合并中樞系統(tǒng)的其他畸形。,,,,M，2月，Dandy-Walker畸形,六、灰質(zhì)異位,神經(jīng)元移行終止,神經(jīng)細胞聚集在異常部位,沒有及時地移動到皮層的表面,即可引起灰質(zhì)異位。異位的灰質(zhì)可為局灶性或

6、多發(fā),可位于室管膜下、腦室周圍、腦深部或皮層下白質(zhì)區(qū)。,,,右側(cè)室管膜下灰質(zhì)異位,,M,18Y，自幼智力差，雙側(cè)腦室周圍灰質(zhì)異位,七、腦裂畸形,腦裂畸形為貫穿大腦的病理性裂隙,發(fā)生部位多在中央前后回附近,可為單側(cè)也可為雙側(cè)對稱畸形。腦皮質(zhì)沿裂隙內(nèi)折，為本病的特征。分為閉合型和開放型2種。閉合型是指裂隙的兩側(cè)或一側(cè)融合,裂隙僅達腦白質(zhì)內(nèi),不與一側(cè)的側(cè)腦室相通。開放型是指裂隙的兩邊分離,可從腦表面橫貫大腦半球直達一側(cè)腦室的室管膜下區(qū),側(cè)

7、腦室的局部呈尖峰狀突起,并與異常的裂隙相通。,,F,14Y，開放型腦裂畸形，透明隔缺如。,,右側(cè)額顳部腦裂畸形，MRS正常,,,,閉合性腦裂畸形,,,,腦穿通畸形,八、無腦回-巨腦回畸形,無腦回多位于頂枕部,巨腦回多位于額顳部。二者是畸形程度的不同,一般不能截然分開,常可并存。根據(jù)其影像學表現(xiàn)可將其分為以無腦回為主以及以巨腦回為主的畸形。,,,巨腦回畸形,,,M，3M，反復抽搐3個月，無腦回畸形，,九、多小腦回畸形,多小腦回畸形是神經(jīng)元

8、異常移行過程中所形成的多發(fā)的細小腦回，主要表現(xiàn)為腦回小且數(shù)目過多，又稱為皮層發(fā)育不良。呈典型的鋸齒狀外觀。,,,M，52Y，多小腦回畸形,,,多種顱腦畸形合并存在,,M,18Y，自幼智力較差，行走不穩(wěn)，共濟失調(diào)征（-）,正常顱腦,？,組織源性畸形,神經(jīng)皮膚綜合征是一組神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚同時受累的先 天畸形, 系常染色體顯性遺傳病, 包括: 神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化、Sturge-Weber綜合征、Von Hippel-Lindau( V

9、HL 病)以及毛細血管擴張性運動失調(diào)。,一、結(jié)節(jié)性硬化,結(jié)節(jié)性硬化又稱Bourneville病,特征是多個器官系統(tǒng)形成錯構(gòu)瘤, 主要累及皮膚、腦、腎臟、心、骨骼、肺及胃腸系統(tǒng)。主要臨床表現(xiàn)：癲癇、智力障礙和面部皮脂腺瘤。病理特征：皮層結(jié)節(jié)、白質(zhì)內(nèi)異位細胞團和腦室內(nèi)小結(jié)節(jié)。,,,（左額葉）符合結(jié)節(jié)性硬化。,,,,,,（側(cè)腦室）室管膜下巨細胞型星形細胞瘤（WHOⅠ級）,結(jié)節(jié)性硬化并室管膜下巨細胞型星形細胞瘤,二、 Sturge-Webe

10、r syndrome,Sturge-Weber syndrome 又稱腦顏面血管瘤病，是一種先天性神經(jīng)皮膚血管發(fā)育異常，多位于三叉神經(jīng)分布區(qū)。以顏面部血管瘤及癲癇為其臨床特征；皮質(zhì)腦回樣鈣化為其影像特征。,病理,軟腦膜靜脈瘤 多發(fā)小靜脈纏繞在一起形成軟腦膜靜脈瘤，位于腦表面，動脈影像較輕，而且有形成纖維化的趨勢，由于軟腦膜表淺靜脈發(fā)育不良或血栓形成，可出現(xiàn)腦室周圍腦白質(zhì)內(nèi)粗大的深髓靜脈和腦室內(nèi)脈絡(luò)膜叢增大。,,皮質(zhì)鈣化

11、 鈣化位于腦皮質(zhì)，主要位于第二、三層，可在病變側(cè)廣泛延伸， 鈣化灶一般位于軟腦膜血管瘤下方。,長期血供障礙與瘤體受壓,,血管內(nèi)皮及神經(jīng)膠質(zhì)細胞缺氧、損傷,層狀壞死、神經(jīng)膠質(zhì)細胞增生及鈣鹽沉積。,,,病變主要位于顳頂枕葉，局灶性或彌漫性皮層鈣化（特征性），腦灰白質(zhì)界不清，脈絡(luò)叢擴大，深靜脈畸形，局部顱板增厚，病側(cè)腦葉萎縮。增強掃描可見明顯腦回樣強化。微小血管畸形或皮層血腦屏障破壞引起異常強化。,影像表現(xiàn),,,,,T1WI+C,三

12、、神經(jīng)纖維瘤病,神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis）是神經(jīng)皮膚綜合征中最常見的一種疾病，它可以分為兩個亞型,即神經(jīng)纖維瘤病I型和II型(NF1和NF2)，NF1占90%，均為常染色體顯性遺傳的疾病。病理特點為神經(jīng)外胚層結(jié)構(gòu)的超常增生和腫瘤形成。特征是多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤和皮膚棕色色素斑。,神經(jīng)纖維瘤病診斷標準,NF1的診斷標準:凡符合以下兩條或兩條以上。6個或更多牛奶咖啡斑 一個叢狀神經(jīng)纖維瘤或兩個以上神經(jīng)纖維瘤 兩個

13、或更多色素沉著性虹膜錯構(gòu)瘤多發(fā)性腋部或腹股溝區(qū)雀斑視神經(jīng)膠質(zhì)瘤 一級親屬(父母、同胞、子女)患有神經(jīng)纖維瘤病I型特征性骨病變?nèi)纾旱谴笠戆l(fā)育不全、假關(guān)節(jié)、先天性長骨彎曲等,,NF2的診斷標準:兩側(cè)性聽神經(jīng)瘤(無需活檢,CT 或MRI 即能作出診斷) 一級親屬患有此病加上單側(cè)聽神經(jīng)瘤或加上以下兩種腫瘤如其他顱神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤、神經(jīng)纖維瘤、膠質(zhì)瘤等。,,,病理:神經(jīng)纖維瘤病II型，（右側(cè)橋小腦角）神經(jīng)鞘瘤。,F/45Y,,（左側(cè)

14、腦室）混合型腦膜瘤伴砂粒體形成，間質(zhì)多量淋巴細胞、漿細胞浸潤（WHOⅠ級）。,,,,（同前病例）NF2，頸髓病變和馬尾多發(fā)神經(jīng)纖維瘤,,,NF2，M/33Y（左乙狀竇后入路）聽神經(jīng)瘤,,,,,一級親屬家族史+右側(cè)聽神經(jīng)瘤=NF2,,,NF1,腦變性疾病,病理：彌漫性皮質(zhì)萎縮，神經(jīng)元喪失，膠質(zhì)增生6期：Ⅰ～Ⅱ，內(nèi)嗅皮質(zhì)區(qū)；Ⅲ～Ⅳ，邊緣系統(tǒng)；Ⅴ～Ⅵ，大腦新皮質(zhì)區(qū)，額、顳葉臨床：記憶、思維、計算↓；人格和行為改變,一、阿爾茨海默病,影

15、像學表現(xiàn),CT：彌漫性腦萎縮，顳葉、海馬明顯，顳角擴大顳角內(nèi)側(cè)實質(zhì)密度減低，海馬透明區(qū)（hippocampal lucency）MR：腦萎縮海馬徑線測量1H-MRS：NAA↓，MI↑,,二、帕金森病,帕金森病，又稱為原發(fā)性震顫麻痹，病因不明，40～70歲好發(fā)Parkinson綜合征，繼發(fā)于顱腦其他病變,病理：黑質(zhì)及黑質(zhì)紋狀體中腦黑質(zhì)致密帶、橋腦藍斑色素細胞減少，迷走神經(jīng)背核神經(jīng)元減少臨床：靜止性震顫、動作、步態(tài)、平

16、衡異常,CT：無特異性表現(xiàn)基底節(jié)區(qū)變性、大腦皮層及中央灰質(zhì)的萎縮（特別是三室周圍及額葉萎縮較常見）MR：黑質(zhì)致密帶萎縮，黑質(zhì)短T2信號消失蒼白球、殼核短T2信號彌漫性大腦皮質(zhì)萎縮1H-MRS：NAA↓，Cho↑,三、肝豆狀核變性,Wilson病，家族性常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙多見于少年或青年,病理：肝硬化、角膜Kayser-Fleisher色素環(huán)（K-F環(huán)）豆狀核變性，銅沉積，膠質(zhì)增生；殼核，皮質(zhì)、腦干、小腦等

17、臨床：構(gòu)音障礙、震顫、手足徐動癥和痙攣,CT：豆狀核對稱性低密度腦干、皮層或小腦等低密度腦萎縮肝臟早期脂肪沉積，后期肝硬化MR：豆狀核對稱性T2高信號,圖片MR0169218,脫髓鞘疾病,脫髓鞘疾病的分類,先天性髓鞘形成缺陷異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良獲得性髓鞘脫失多發(fā)性硬化急性播散性腦脊髓炎,腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,性連鎖隱性遺傳，多見于男孩乙酰輔酶A合成酶缺乏，導致長鏈脂肪酸在細胞內(nèi)異常堆積（腦

18、、腎上腺皮質(zhì)）,病理：大腦白質(zhì)廣泛脫髓鞘，從后部向前擴展，特異的脂質(zhì)板層腎上腺皮質(zhì)萎縮臨床：多在3～14歲起病，進行性偏癱、偏盲，強直、癡呆腎上腺皮質(zhì)功能不全,CT：側(cè)腦室三角區(qū)周圍白質(zhì)對稱性低密度病灶從后向前發(fā)展，枕、頂、顳開始，最后額葉活動期周邊環(huán)形強化，非活動期無強化MRI：腦白質(zhì)T2高信號錐體束、腦橋基底部、小腦萎縮,圖片MR0155445,多發(fā)性硬化,病灶多發(fā)，病程緩解與復發(fā)為特征的脫髓鞘疾病好發(fā)于中青

19、年女性病因：不明，與自身免疫反應(yīng)有關(guān),病理：早期，髓鞘崩解，血管周圍炎中期，巨噬細胞吞噬髓鞘崩解產(chǎn)物晚期，病灶周圍膠質(zhì)增生部位：側(cè)腦室周圍白質(zhì)（85%），胼胝體（70%），腦、腦干（10%） ，偶見于皮層臨床：反復、激素治療有效,CT：急性期，腦白質(zhì)區(qū)內(nèi)低密度，多無占位效應(yīng)，斑片狀或環(huán)狀強化 穩(wěn)定期，低密度病灶多有縮小，無強化 恢復期，軟化灶，萎縮MRI：T1低，T2高信號；垂直于側(cè)腦室壁，“直角脫髓鞘征”；急性期

20、可強化,,MR0156658,急性播散性腦脊髓炎,自身免疫介導的炎癥-脫髓鞘疾病起病前常有病毒感染和免疫接種史好發(fā)于兒童及青壯年，無性別差異,病理：腦與脊髓的廣泛炎癥－脫髓鞘反應(yīng)白質(zhì)中小靜脈周圍區(qū)髓鞘脫失為特征病變處血管周圍有炎性細胞浸潤 臨床：起病急，頭痛、嘔吐、發(fā)熱；中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛受損,CT：急性期，側(cè)腦室周圍白質(zhì)彌散對稱性低密度，周圍可有水腫，多無強化慢性期，腦萎縮MRI：白質(zhì)T1低、T2高信號,圖片,脊髓

21、和椎管內(nèi)疾病,一、椎管內(nèi)腫瘤,脊髓內(nèi)腫瘤（15%）室管膜瘤星形細胞瘤脊髓外硬膜下腫瘤（60～75%）神經(jīng)源性腫瘤脊膜瘤硬膜外腫瘤（15%）淋巴瘤轉(zhuǎn)移瘤,椎管內(nèi)腫瘤定位,室管膜瘤,臨床與病理約占髓內(nèi)腫瘤的60%，起源于中央管室管膜細胞或終絲的室管膜殘留好發(fā)于腰骶段、脊髓圓錐、終絲易囊變、常繼發(fā)空洞30～70歲，男略多于女，腫瘤大,影像學表現(xiàn),CT：脊髓膨大，密度減低，囊變區(qū)密度更低；椎管擴大；腫瘤實性部分輕度強化或

22、不強化；CTM蛛網(wǎng)膜下腔變窄，閉塞MRI：脊髓呈梭形腫大，T1WI呈較均勻的等或低信號，T2WI為稍高信號，伴有囊變、壞死、出血時信號常不均；腫瘤實體部分明顯不均一強化,粘液乳頭型室管膜瘤（WHOⅠ級）MR0143714,圖片,間變性室管膜瘤（WHOⅢ級）MR0150567A,,星形細胞瘤,臨床與病理占髓內(nèi)腫瘤40%，76%為Ⅰ～Ⅱ級，24%為Ⅲ～Ⅳ級頸胸段脊髓最多見，兒童可累及脊髓全長38%囊變，可合并脊髓空洞兒童多見，無性

23、別差異，腫瘤小,影像學表現(xiàn),CT：脊髓增粗，呈等、低或稍高密度；囊變呈更低密度；輕度強化；CTM脊髓增粗，蛛網(wǎng)膜下腔變窄MRI：脊髓增粗；腫瘤T1信號低于脊髓，T2信號高于脊髓；囊變、出血、空洞使信號不均；腫瘤實體部分明顯強化，均一或不均,,圖片MR0122825,神經(jīng)鞘瘤,臨床與病理占椎管內(nèi)腫瘤29%，起自施萬氏細胞完整包膜，常與脊神經(jīng)相連，易囊變，少出血、鈣化多位于髓外硬脊膜下，亦可位于硬膜外、硬膜內(nèi)外，沿擴大的椎間孔向椎管

24、外生長而呈“啞鈴形”20～40歲好發(fā)，無性別差異,影像學表現(xiàn),CT：椎弓根骨質(zhì)吸收、破壞；椎間孔擴大；密度略高于脊髓；啞鈴狀；中度強化；CTM患側(cè)蛛網(wǎng)膜下腔增寬，對側(cè)變窄，脊髓受壓移位MRI：T1等或略高信號，T2高信號；明顯強化，均一或不均；患側(cè)蛛網(wǎng)膜下腔增寬，對側(cè)變窄，脊髓受壓移位,,圖片,脊膜瘤,臨床與病理占椎管內(nèi)腫瘤25%好發(fā)于胸段（70%），其次為頸段（20%）腫瘤為實性，表面光滑，包膜完整，有時有鈣化，廣基與硬脊膜

25、相連半數(shù)位于髓外硬脊膜內(nèi)、可位于硬脊膜外或硬脊膜內(nèi)外30～50歲好發(fā)，女性略多,影像學表現(xiàn),CT：最常見于胸段蛛網(wǎng)膜下腔背側(cè)；圓形或卵圓形略高密度腫塊；鄰近可有骨質(zhì)增生；中度強化；CTM髓外硬膜下占位MRI：T1等或略低信號，T2等或略高信號；明顯均一強化，可有硬膜尾征；髓外硬膜下占位表現(xiàn),,圖片,二、脊髓外傷,脊髓損傷包括脊髓震蕩、脊髓挫裂傷、脊髓壓迫和橫斷、椎管內(nèi)血腫,影像學表現(xiàn),CT：骨折；脊髓震蕩，無異常；脊髓挫裂傷，脊髓

26、膨大，密度不均，點狀高密度MRI：脊髓震蕩無異常；脊髓挫裂傷為脊髓膨大，信號不均；顯示脊髓橫斷的部位、形態(tài)及移位,,圖片MR0172259,三、椎管內(nèi)血管畸形,臨床與病理分類：動靜脈畸形、海綿狀血管瘤、靜脈畸形、毛細血管擴張癥脊髓壓迫及功能障礙,影像學表現(xiàn),X線：血管造影為診斷金標準CT：脊髓增粗；表面點狀鈣化；脊髓內(nèi)或表面異常強化血管（團）影MRI：脊髓內(nèi)或脊髓表面異常流空血管（團）影；增強后點線狀強化；脊髓內(nèi)可有缺血、出血