多囊腎解決辦法

1、多囊腎,前言,多囊腎（polycystic kidney）是一種累及腎和其它器官的遺傳性疾病。該病有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎，常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。佳學(xué)基因可精準(zhǔn)、快速明確患者的致病基因，根據(jù)致病基因設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，避免后代或二胎再次患病。,什么是多囊腎？,多囊腎（polycystic kidney）又名Potter(Ⅰ)綜合征、Per

2、lmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側(cè)腎發(fā)育不全綜合征、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。該病是一種遺傳性的腎臟病，影響腎臟和其他器官。腎臟上充滿液體的囊群，稱為囊腫，腎囊腫的體積大小和數(shù)量隨著個(gè)體年齡增加而緩慢地增加，嚴(yán)重干擾了腎臟過濾血液中廢物的能力。囊腫的生長(zhǎng)會(huì)導(dǎo)致腎臟不斷變大，甚至導(dǎo)致腎衰竭。除了腎臟，囊腫也可能在其他器官發(fā)展，特別是肝臟。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期；常染色體顯性遺

3、傳型（成年型）多囊腎，常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。在沒有基因解碼的干預(yù)下，常染色體顯性遺傳多囊腎病發(fā)病率為1/500-1000人，而常染色體隱性遺傳發(fā)病率為1/2-4萬人。,多囊腎臨床癥狀,根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》，嬰兒型多囊腎表現(xiàn)為雙腎腫大，25%腎小管受累，肝、脾腫大伴中度門靜脈周圍纖維增殖，出生后3～6月出現(xiàn)癥狀，于兒童期因腎功能衰竭死亡。成年型患者幼時(shí)腎大小形態(tài)正?；蚵源螅S年齡增長(zhǎng)囊腫數(shù)

4、目及大小逐漸地增多和增大，多數(shù)病例40～50歲時(shí)腎體積增長(zhǎng)到相當(dāng)程度才出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為兩側(cè)腎腫大、腎區(qū)疼痛、血尿及高血壓等。分為以下幾種：,1.腎腫大兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對(duì)稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個(gè)腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。2.腎區(qū)疼痛常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時(shí)為腹痛。疼痛可因體力活動(dòng)、行走時(shí)間過長(zhǎng)、久坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內(nèi)出血、結(jié)石移動(dòng)或感染也是突發(fā)劇痛的原因。

5、3.血尿約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時(shí)，血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細(xì)胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0克/天。腎內(nèi)感染時(shí)膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發(fā)熱。,4.高血壓為多囊腎的常見表現(xiàn)，在血清肌酐未增高之前，約半數(shù)出現(xiàn)高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關(guān)。5.腎功能不全個(gè)別病例在青少年期即出現(xiàn)腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70

6、歲時(shí)約半數(shù)仍保持腎功能，但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個(gè)別患者80歲仍能保持腎臟功能。6.多囊肝中年發(fā)現(xiàn)的多囊腎病人，約半數(shù)有多囊肝，60歲以后約70%。一般認(rèn)為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴(kuò)張而成。此外，胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，結(jié)腸憩室并發(fā)率較高。7.體格檢查體格檢查時(shí)可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟，呈結(jié)節(jié)狀。伴感染時(shí)有壓痛。50%患者腰圍增大。,臨床案例,患者情況：王凱（化名），男，30歲，王先生

7、與妻子近幾年來頭疼不已，原因是兩年前王先生的妻子懷孕期間檢查時(shí)被告知胎兒患多囊腎，夫妻二人無奈之下選擇了引產(chǎn)。王先生和妻子都極為難過，對(duì)來之不易的小生命感到抱歉，但親戚們覺得只是意外，讓兩人再要一個(gè)孩子。王先生上網(wǎng)了解到多囊腎是一種遺傳病，擔(dān)心自己要二胎會(huì)不會(huì)也患病。于是王先生聯(lián)系到佳學(xué)基因?qū)で髱椭?。由于王先生沒有保存胎兒引產(chǎn)組織，所以對(duì)王先生及愛人進(jìn)行了多囊腎基因解碼分析。,遺傳分析,佳學(xué)基因工作人員對(duì)王先生及其妻子進(jìn)行了全面的多囊腎

8、致病基因分析，解碼結(jié)果顯示：王先生及妻子在P*HD1基因均存在一個(gè)雜合致病性突變。王先生：c.2264C>T，Pro755Leu；王先生妻子：c.4991C>T，Ser1664Phe。 基因解讀和遺傳咨詢：P*HD1基因突變導(dǎo)致的多囊腎為常染色體隱性遺傳。根據(jù)基因解碼結(jié)果，王先生與妻子都是致病基因攜帶者（他們自身不會(huì)患病），若雙方的致病基因都遺傳給孩子，就會(huì)造成復(fù)合

9、雜合突變，從而導(dǎo)致嬰兒型多囊腎的發(fā)生。,發(fā)病原因,基因解碼研究顯示，多囊腎病是PK**，P**2和P*HD1等眾多基因突變所致。PK**或P**2等基因突變可導(dǎo)致常染色體顯性遺傳（嬰兒型）的多囊腎病，其中，PK**基因突變可引起1型多囊腎病，而P**2基因突變可引起2型多囊腎病。佳學(xué)基因研究表明，這些基因參與從細(xì)胞外傳遞化學(xué)信號(hào)到細(xì)胞核的過程。PK**、P**2基因所制備的蛋白質(zhì)共同促進(jìn)腎臟的正常發(fā)育功能，當(dāng)PK**或P**2基因發(fā)生

10、突變時(shí)，可導(dǎo)致形成數(shù)千個(gè)囊腫，從而破壞了腎臟和其他器官的正常功能。具有P**2基因突變的人群，常見于女性，與PK**基因突變患者相比，通?；疾〕潭容^輕，其癥狀如腎功能下降等往往在成年后出現(xiàn)。,P*HD1基因突變導(dǎo)致常染色體隱性遺傳（成年型）的多囊腎病。同樣，該基因制備的蛋白質(zhì)可能會(huì)將化學(xué)信號(hào)從細(xì)胞外傳遞到細(xì)胞核。盡管多囊腎病通常是一種遺傳疾病，但少部分病例不是由基因突變引起的，這些病例被稱為后天性多囊腎病，這類疾病最常見于血液透析治療多

11、年的其他類型腎病患者。此外，很多其他疾病也會(huì)出現(xiàn)多囊腎的癥狀，如雙腎積水、雙側(cè)腎腫瘤、結(jié)節(jié)性硬化、單純性腎囊腫、Von Hippel-Lindau病等，常常會(huì)被誤診為多囊腎。因此，當(dāng)出現(xiàn)不明原因的腎囊腫等異常情況應(yīng)及早進(jìn)行精準(zhǔn)全面的致病基因鑒定，明確診斷，避免誤診，從而有針對(duì)性的對(duì)疾病進(jìn)行控制與治療。,需要的人群,（1）對(duì)于未發(fā)病人群，提示個(gè)體多囊腎發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，幫助及早預(yù)防，調(diào)整心理和環(huán)境因素，有效避免多囊腎的發(fā)生；（2）對(duì)于患病人群