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文檔簡介
1、,,,,兒科學(xué),PEDIATRICS,,,先天性甲狀腺功能減低癥,Congenital Hypothyroidism,先天性甲狀腺功能減低癥 (congenital hypothyroidism, CH) 是兒科最常見的內(nèi)分泌疾病 CH是由于甲狀腺激素合成不足所造成的發(fā)病率為1/5000~7000,我國各地先天性甲低的發(fā)病率,下丘腦-垂體-甲狀腺軸,,,甲狀腺的解剖、生理與病理生理,甲狀腺的位置甲狀腺的胚胎發(fā)育甲狀腺素的合成
2、、釋放與調(diào)節(jié) 甲狀腺素的生理作用,,位于頸部氣管的前下方,分左右兩葉及峽部,多數(shù)人在峽部偏左尚殘存錐狀葉成人甲狀腺的體積為10~30ml為人體最大的內(nèi)分泌腺之一,甲狀腺的位置,甲狀腺腫大的分度,正常:望診和觸診時甲狀腺均不大輕度:頭部在正常位置時,頸部看不到,但觸診可以摸到甲狀腺中度:頸部可以看到腫大的甲狀腺,而且觸診可以摸到腫大的輪廓,但甲狀腺沒有超過胸鎖乳突肌的后緣重度:視診和觸診都可以發(fā)現(xiàn)甲狀腺腫大,甲狀腺超出了胸鎖乳
3、突肌的后緣,甲狀腺的胚胎發(fā)育,第3周:甲狀腺起源于咽底部,呈憩室狀第7周:甲狀腺移至正常位置。異位甲狀腺形成第10周:胎兒甲狀腺開始攝取碘及碘化酪氨酸第12周:能偶聯(lián)成T3、T4,并能釋放至血循環(huán)妊娠中期:胎兒下丘腦-垂體-甲狀腺軸開始發(fā)揮作用,甲狀腺的胚胎發(fā)育,在妊娠過程中, TSH不能通過胎盤,甲狀腺激素很少通過胎盤,故胎兒血清中的TSH濃度反映了胎兒的TSH分泌和代謝抗甲狀腺藥物、放射性碘可自由透過胎盤影響胎兒的甲狀腺功
4、能雖然母體TSH不能通過胎盤,但甲亢母親可將人類甲狀腺刺激免疫球蛋白輸至胎兒,而產(chǎn)生新生兒突眼性甲亢,甲狀腺素的合成,碘在甲狀腺內(nèi)濃集碘化物的氧化酪氨酸的碘化碘化酪氨酸縮合,甲狀腺激素合成與釋放,甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞,膠質(zhì),濾泡旁細(xì)胞,毛細(xì)血管,甲狀腺濾泡的結(jié)構(gòu),甲狀腺素的釋放,甲狀腺球蛋白被腺泡上皮細(xì)胞吞飲入細(xì)胞內(nèi) 在酶的作用下,水解游離出T3、T4 T3、T4再由上皮細(xì)胞釋放而進(jìn)入血液,經(jīng)血液循環(huán)運(yùn)往全身各個組織器官而發(fā)生
5、作用,甲狀腺素的調(diào)節(jié),下丘腦 TRH,垂體 TSH,甲狀腺 T3、T4,,,十,十,一,一,,,甲狀腺素的生理作用,產(chǎn)熱 加速體內(nèi)細(xì)胞氧化反應(yīng)的速度,從而釋放熱量。這種反應(yīng)通常以基礎(chǔ)代謝率表示, 即BMR促進(jìn)細(xì)胞組織的生長發(fā)育和成熟 促進(jìn)鈣磷在骨質(zhì)中的合成代謝和骨、軟骨的生長,甲狀腺素的生理作用,對蛋白質(zhì)代謝的影響 促進(jìn)蛋白質(zhì)合成,增加酶的活力對糖代謝的影響
6、 促進(jìn)糖的吸收、糖原分解和組織對糖的利用對脂肪代謝的影響 促進(jìn)脂肪分解和利用,甲狀腺素的生理作用,對中樞神經(jīng)系統(tǒng)影響胚胎期或生后早期甲狀腺素不足會導(dǎo)致腦發(fā)育、分化、成熟的嚴(yán)重障礙出現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞分化成熟延遲、神經(jīng)突觸變短、髓鞘形成障礙、大腦皮層神經(jīng)原的體積減少等改變臨床出現(xiàn)智力低下、發(fā)育遲鈍等癥狀,甲狀腺素的生理作用,對維生素代謝的作用 對肌肉的影響 甲狀腺素過多可出現(xiàn)肌肉神經(jīng)應(yīng)激性增高,出現(xiàn)震顫對血液
7、循環(huán)系統(tǒng)影響 甲狀腺素能增強(qiáng)β-腎上腺素能受體對兒茶酚胺的敏感性,故甲亢病人出現(xiàn)心跳加速、心輸出量增加等對消化系統(tǒng)影響 甲狀腺素分泌過多時,食欲亢進(jìn),腸蠕動增加,大便次數(shù)多,但質(zhì)正常。甲低時,常有納差,便秘等,甲狀腺功能減低癥的分類,原發(fā)性甲低:甲狀腺本身疾病所致 繼發(fā)性甲低:病變位于垂體或下丘腦又稱中樞性甲低散發(fā)性:先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素 合成途徑中酶缺陷所造
8、成地方性:水、土和食物中碘缺乏所致,甲狀腺功能減低癥的病因,TRH缺乏 TSH缺乏 甲狀腺素缺乏 終末器官無反應(yīng),甲狀腺素缺乏,甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位:最常見(90%) 甲狀腺素合成障礙:次常見碘缺乏甲狀腺損害母親服用藥物,甲狀腺素缺乏,甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位 造成甲狀腺發(fā)育異常的病理因素多為:孕婦、乳母接受放射碘治療母親患自身免疫性疾病胎內(nèi)受有毒物質(zhì)的影響造成發(fā)育缺陷胎兒早
9、期TSH分泌減少,致使甲狀腺發(fā)育不良等,舌根部異位甲狀腺,胸骨后甲狀腺,正 位,左側(cè)位,甲狀腺素缺乏,甲狀腺素合成障礙: 酶缺陷或甲狀腺球蛋白合成障礙 碘缺乏: 地方性甲狀腺功能低下 甲狀腺損害: 患有自身免疫性疾?。ㄈ鐦虮炯谞钕傺祝┠赣H服用藥物: 碘劑、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等,終末器官無反應(yīng),甲狀腺反應(yīng)低下 甲狀腺細(xì)胞質(zhì)膜上的GSα蛋白缺陷靶器官反應(yīng)性低下
10、 末梢組織β-甲狀腺受體缺陷,,甲狀腺疾病的分類及遺傳學(xué)特征,甲狀腺疾病的分類及遺傳學(xué)特征,甲狀腺疾病的分類及遺傳學(xué)特征,臨床表現(xiàn),智力落后生長發(fā)育遲緩基礎(chǔ)代謝率低下,起病時間,甲狀腺缺如、酶缺陷: 新生兒期、嬰兒早期出現(xiàn)癥狀甲狀腺發(fā)育不良: 生后3~6個月出現(xiàn)癥狀甲狀腺異位: 生后數(shù)年后出現(xiàn)癥狀,非特異性生理功能低下表現(xiàn): 三超: 過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲 三少:
11、 少吃、少哭、少動 五低: 體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低,新生兒期的表現(xiàn),典型癥狀,特殊面容和體態(tài) 頭大,頸短,皮膚粗糙、面色蒼黃,毛發(fā)稀疏、無光澤,面部粘液水腫,眼瞼浮腫,眼距寬,鼻梁低平,唇厚,舌大而寬厚、常伸出口外 患兒身材矮小,軀干長而四肢短小,上部量/下部量>1.5 腹部膨隆,常有臍疝,先天性甲低男孩,13歲,典型癥狀,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 智力發(fā)育低下,表情呆板、淡漠,神經(jīng)反射遲鈍運(yùn)
12、動發(fā)育障礙,動作發(fā)育如翻身、坐、立、走等均較延遲,典型癥狀,生理功能低下 精神差,較安靜,活動少,對周圍事物反應(yīng)少嗜睡,納差,聲音低啞體溫低而怕冷,脈搏、呼吸緩慢,心音低鈍,肌張力低腸蠕動慢,腹脹,便秘,TSH和TRH分泌不足,患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能,因此臨床癥狀較輕,但常有其他垂體激素缺乏的癥狀 低血糖(ACTH缺乏) 小陰莖(Gn缺乏) 尿崩癥(AVP缺乏),實驗
13、室檢查,新生兒篩查 血清T4、T3 、 TSH測定 TRH刺激試驗 X線檢查 核素檢查,新生兒篩查,生后2~3d, 新生兒干血滴紙片, 檢測TSH濃度>20mU/L時,再檢測血清T4、TSH以確診,血清T4、T3 、TSH測定,任何新生兒篩查結(jié)果可疑臨床有可疑癥狀 如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常甲狀腺功能正常低T3綜合征 在某些急慢性疾病中,甲狀
14、腺未受累,無甲低的表現(xiàn),但血清T3、T4降低或正常、TSH正?;蚋呦蓿Q為甲狀腺功能正常低T3綜合征,隨著原發(fā)病的好轉(zhuǎn),異常的化驗結(jié)果恢復(fù)正常,TRH刺激試驗,若血清T4、TSH均低,則疑TRH、TSH分泌不足,應(yīng)進(jìn)一步做TRH刺激試驗。 靜注 TRH 7μg/kg 結(jié)果判定: 正常者在注射20~30min內(nèi)出現(xiàn)TSH峰值,90min后回至基礎(chǔ)值。 若未出現(xiàn)高峰,應(yīng)考慮垂體病變; 若TSH峰值
15、甚高或持續(xù)時間延長,則提示下丘腦病變。,隨著超敏感的第三代增強(qiáng)化學(xué)發(fā)光法TSH檢測技術(shù)的應(yīng)用,一般毋需再進(jìn)行TRH刺激試驗,鑒別診斷,先天性巨結(jié)腸 21-三體綜合征 佝僂病 骨骼發(fā)育障礙的疾病,先天性巨結(jié)腸,面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段與擴(kuò)張段,21-三體綜合征,特殊面容 眼距寬、外眼角上斜,皮膚及毛發(fā)正常,無粘液性水腫,常伴有其他先天畸形核型分析可鑒別,佝僂病,智力正常,皮膚正常
16、,有佝僂病的體征血生化和X線片可鑒別,骨骼發(fā)育障礙的疾病,骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑒別,治 療,治療原則 早期確診,早期治療,終身服用甲狀腺制劑 若中斷治療3~4周,TSH水平即可顯著升高(尤3歲左右) 飲食中應(yīng)富含蛋白質(zhì)、維生素及礦物質(zhì)治療藥物 ① L-甲狀腺素:100μg/片 ②干甲狀腺片:40mg/片,治療藥物,L-甲狀腺素:100μg/片 含T4,半衰期為一周,每日
17、僅有T4濃度的小量變動,血清濃度較穩(wěn)定,每日服一次即可。在體內(nèi)轉(zhuǎn)變成三碘甲腺原氨酸(T3)而活性增強(qiáng)干甲狀腺片:40mg/片 從動物甲狀腺提取,含T3、T4,其成分和比例隨著動物的種類及其食物中的含碘量、季節(jié)和其它條件而不同。故不同生產(chǎn)地及不同批號其甲狀腺素含量可有30倍之差。干甲狀腺片60mg相當(dāng)于L-甲狀腺素100μg,治療前,治療后,用藥后觀察指標(biāo),甲狀腺功能 TSH濃度正常,血T4正常偏高值,以備部分
18、T4轉(zhuǎn)變成T3臨床表現(xiàn) 每日一次正常大便,食欲好轉(zhuǎn),腹脹消失,心率維持在兒童110次/min、嬰兒140次/min,智力進(jìn)步,藥量臨床觀察,藥量過?。河绊懼橇绑w格發(fā)育,達(dá)不到治療目的藥量過大:造成人為甲亢,消耗過多,造成負(fù)氮平衡也會影響發(fā)育。出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。,治療過程中應(yīng)注意隨訪,治療開始時,每2周隨訪1次血清TSH和T4正常后,每3個月1次服藥1~2年后,每6個月1次,預(yù) 后,預(yù)
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