2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁
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文檔簡介

1、研究目的:建立適合中國國情的遺傳性代謝病高危篩查診斷體系,并使之在應用實踐中得以逐步完善,指導臨床診斷處理、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,提高遺傳性代謝病診斷、治療和研究整體水平.研究方法:應用高效液相色譜、氣相色譜、氣相色譜-質譜聯(lián)用、細胞遺傳學自動分析(包括熒光原位雜交)等技術,結合常規(guī)篩查、生化及酶學測定、病理和影像學檢查等方法建立較完善的遺傳性代謝病高危篩查診斷程序;成立遺傳代謝性疾病高危篩查診斷協(xié)作網(wǎng)絡并開展工作.研究結論:尿有機酸氣相

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