DMD的無創(chuàng)性產(chǎn)前基因診斷研究.pdf

1、中國醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文DMD的無創(chuàng)性產(chǎn)前基因診斷研究姓名：王敏申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：遺傳學(xué)指導(dǎo)教師：金春蓮2000.4.1PCR方法能檢測(cè)到98％的缺失，其他非缺失型只能依賴連鎖分析方法。在DMD基因內(nèi)和側(cè)翼序列上存在一些短串聯(lián)重復(fù)順序(STR)，多表現(xiàn)為兩個(gè)核苷酸亞單元的串聯(lián)重復(fù)，如CA串聯(lián)，雜合子頻率可達(dá)933％，因?yàn)镾TR位點(diǎn)易于通過PCR分析而具有很大的便利性，為非缺失型DMD的產(chǎn)前診斷、攜帶者檢出提供了一種有效的遺傳標(biāo)記。

2、由于該病目前尚無有效治療方法，只能通過對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，杜絕患兒的出生。因此探討DMD的無創(chuàng)性產(chǎn)前基因診斷方法是有重大的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益的。實(shí)驗(yàn)材料本研究以孕婦外周血中的胎兒細(xì)胞為材料。實(shí)驗(yàn)方法本研究應(yīng)用不連續(xù)密度梯度離心方法結(jié)合細(xì)胞涂片離心機(jī)制片、瑞氏姬姆薩染色標(biāo)記，初步富集和標(biāo)記孕婦外周血中的有核紅細(xì)胞。倒置顯微鏡下，應(yīng)用顯微操作技術(shù)獲取單個(gè)有核紅細(xì)胞，對(duì)其進(jìn)行單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增。在此基礎(chǔ)上，以Dystrophin基因上數(shù)