尋常型銀屑病與TLR9，CAMP基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、銀屑病是以紅斑、鱗屑為主要表現(xiàn)的慢性炎癥性皮膚病，目前認(rèn)為銀屑病的發(fā)病機(jī)理是具有特定遺傳背景(基因)的人群在環(huán)境(以感染為主)的作用下，通過天然免疫系統(tǒng)的過度活化，有樹突狀細(xì)胞、T淋巴細(xì)胞和中性粒細(xì)胞等多種免疫炎性細(xì)胞及其產(chǎn)物共同參與的病理性炎癥。近期有研究表明，銀屑病患者皮膚中存在一種內(nèi)源性抗菌肽LL37，可以破壞機(jī)體對(duì)自身DNA的天然耐受，與自身DNA形成一種復(fù)合物，運(yùn)送至漿樣樹突狀細(xì)胞(pDC)早期內(nèi)體單元中，在Toll樣受體9(

2、TLR9)的介導(dǎo)下，使機(jī)體作出類似于對(duì)病毒的反應(yīng)，產(chǎn)生大量IFN-α，從而引發(fā)自身反應(yīng)性T細(xì)胞的活化，繼發(fā)天然免疫和獲得性免疫，導(dǎo)致銀屑病皮損的形成。 本次研究中，隨機(jī)選取銀屑病患者288人及正常對(duì)照288人，采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(polymerasechainreaction，PCR)和直接測序的方法，研究了編碼LL37的基因CAMP(2114bp)及其啟動(dòng)子區(qū)(約1000bp)的變異情況，以及編碼TLR9的基因及其側(cè)翼序列的4

3、個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn)(rs187084，rs352139，rs352140，rs352144)的；用病例-對(duì)照的方法研究TLR9基因SNPs與銀屑病易感性的關(guān)聯(lián)，并結(jié)合銀屑病的臨床表型進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。 研究表明： 1.編碼LL37的基因CAMP(2114bp)及其啟動(dòng)子區(qū)域(約1000bp)共約3200bp：未發(fā)現(xiàn)單核苷酸多態(tài)性。 2.TLR9基因的4個(gè)SNPs(rs187084，rs352139，rs3