GJB2基因多態(tài)性與漢族人尋常型銀屑病表型的相關(guān)性研究.pdf

1、研究背景：銀屑病(psoriasis)是一種由多基因遺傳及環(huán)境因素共同作用所致的常見的慢性炎癥性皮膚病。近年來本課題組通過全基因組關(guān)聯(lián)分析(genome-wide association study,GWAS)研究在國際上首次報(bào)道了GJB2基因簇為銀屑病的易感基因位點(diǎn)。本研究在此基礎(chǔ)上進(jìn)一步探討該SNP與漢族人銀屑病臨床表型的相關(guān)性。
　　目的：從尋常型銀屑病的發(fā)病年齡、有無家族史以及皮損類型三個側(cè)面來進(jìn)行分層來探討GJB2基因上

2、核苷酸多態(tài)性rs3751385位點(diǎn)與漢族人尋常型銀屑病臨床分型的相關(guān)性,為進(jìn)一步研究銀屑病發(fā)病機(jī)制奠定基礎(chǔ).
　　方法：選取6693例患者和10718例正常對照的rs3751385位點(diǎn)基因分型(CC、TC、TT)資料(基因分型采用Illumina610芯片)。利用SPSS10.0統(tǒng)計(jì)軟件,采用x2檢驗(yàn)用于比較各組基因型和等位基因頻率分布差異
　　結(jié)果:1.SNPrs3751385等位基因和基因型的分布頻率在病例組與對照組之間

3、的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P值分別為3.50×10-9和1.90×10-8);將病例按照臨床表型分組后分別與對照組比較,等位基因和基因型的分布頻率在各表型組與對照組間的差異仍具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P值均小于0.05)。
　　2.家族史陽性患者和陰性患者間rs3751385基因型的分布頻率有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=8.006,P=0.018),等位基因的分布頻率差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=3.121,P=0.077)。
　　3.急性點(diǎn)滴型患者與慢性

4、斑塊型患者間rs3751385等位基因和基因型的分布頻率差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=1.835,P=0.176;x2=1.894,P=0.388)。
　　4.少兒發(fā)病患者和成人發(fā)病患者間rs3751385等位基因和基因型的分布頻率差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=0.135,P=0.713;x2=0.14,P=0.932)。
　　結(jié)論：1.SNPrs37513851與漢族人銀屑病的易感性相關(guān)。2.SNPrs3751385與漢族人家族性