雄激素受體第一外顯子CAG重復(fù)序列長度多態(tài)性與子宮平滑肌瘤遺傳易感性的相關(guān)性研究.pdf

1、子宮平滑肌瘤是女性最常見的腫瘤之一,其發(fā)生率在25％與77%之間.雖然大多數(shù)為良性,但有的病例性質(zhì)難以確定,某些組織學(xué)上表現(xiàn)為良性的腫瘤臨床上具有明顯的侵襲性或發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移.這種腫瘤常有2個或2個以上的結(jié)節(jié),稱為多發(fā)性子宮平滑肌瘤,揭示這種多發(fā)性病例遺傳易感性相關(guān)因素有助于發(fā)現(xiàn)易感人群,并對其早期診斷和治療有重要意義.此研究表明:(1)10例正常男性闌尾炎患者標本(作為估計檢測標本n值的參考)經(jīng)PCR擴增后長度為193-250 bp,經(jīng)

2、過測序CAG重復(fù)序列相對應(yīng)的的n值范圍為11~30,均數(shù)為21.4(中位數(shù)為22.5);(2)正常女性闌尾炎患者(作正常人群對照)GAG重復(fù)序列的n值范圍為17~28,均數(shù)為21.3(中位數(shù)為22);(3)對于平滑肌瘤的檢測,瘤結(jié)節(jié)個數(shù)為1個、2和3個、≥ 4個的(CAG)n重復(fù)范圍分別為18~27、17~28和16~26,均數(shù)分別為21.2、21.3和21.8(中位數(shù)分別為21、21和22).不同結(jié)節(jié)個數(shù)子宮平滑肌瘤(CAG)n重復(fù)次

3、數(shù)與正常女性闌尾炎之間均有顯著性差異(P<0.05),前者多于后者;不同瘤結(jié)節(jié)個數(shù)與(CAG)n的n值之間在統(tǒng)計學(xué)上有關(guān)聯(lián)(P<0.05),n值越大,多結(jié)節(jié)的可能性越大;同源型和混合型與多中心型的多發(fā)性平滑肌瘤標本的(CAG)n重復(fù)序列n值分別為16~25和19~26,均數(shù)分別為20.4和22.1(中位數(shù)分別為20和22):兩者之間有明顯差異(P<0.05).多中心型的多發(fā)性平滑肌瘤(CAG)n重復(fù)序列n值長于同源型和混合型的.以上數(shù)據(jù)