特異性寡核苷酸探針檢測(cè)線粒體DNA點(diǎn)突變?cè)诰€粒體疾病診斷中的應(yīng)用.pdf

1、目的:該研究擬運(yùn)用PCR/ASO反向雜交方法,建立一種快捷、有效、節(jié)約的mtDNA節(jié)突變檢測(cè)體系;此外該研究還對(duì)線粒體疾病mtDNA點(diǎn)突變類型與臨床表現(xiàn)型的關(guān)系進(jìn)行了初步的探討.結(jié)論:1、PCR/ASO反向雜交技術(shù),適用于已知mtDNA點(diǎn)突變的檢測(cè),具有靈敏、節(jié)時(shí)、節(jié)省開(kāi)支的優(yōu)點(diǎn),并且不同的標(biāo)本、不同的探針、正常與突變的探針可以同時(shí)雜交,實(shí)驗(yàn)結(jié)果具有可比性,減少了人類因素造成的偽差,尤其適用于大批量標(biāo)本的檢測(cè).因此,我們認(rèn)為PCR/AS

2、O反向雜交技術(shù)是快速、可靠的點(diǎn)突變檢測(cè)手段.2、實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示,3組病例中只有MELAS組的3例檢測(cè)出3243位點(diǎn)的點(diǎn)突變,其他病例沒(méi)有3243位點(diǎn)的突變,也沒(méi)有另外4個(gè)位點(diǎn)的突變.3例中2例具有家族史.MELAS組中含有3243點(diǎn)突變患者和無(wú)3243點(diǎn)突變患者的臨床及病理表現(xiàn)無(wú)明顯區(qū)別,提示不同mtDNA點(diǎn)突變可導(dǎo)致類似的臨床表現(xiàn)型.3、該研究通過(guò)PCR/ASO方法僅在3例MELAS中檢出3243點(diǎn)突變,而在其他幾例線粒體疾病中未檢出包