中間型β和CS型α地中海貧血的治療及并發(fā)癥現(xiàn)狀單中心調查.pdf

1、目的：
　　了解中間型β地中海貧血（beta-thalassemia intermedia,β-TI）和CS型α地中海貧血即CS血紅蛋白H?。℉emoglobin H Constant Spring disease,HbH CS）患者一般情況、治療和并發(fā)癥現(xiàn)狀，分析并發(fā)癥的影響因素,以指導對并發(fā)癥的預防，提高患者的生存質量。
　　方法：
　　納入自2011年至2016年就診于中國人民解放軍第303醫(yī)院的92例β-TI患

2、者和68例HbH CS患者，調查其發(fā)病年齡、性別、輸血史、祛鐵情況、是否接受脾切除術及各種并發(fā)癥情況。患者均空腹抽血，檢測其血糖、肝腎功能、血常規(guī)、血清鐵蛋白；行腹部超聲檢測，觀察有無肝脾增大、有無膽囊結石；行心臟彩超檢查有無肺動脈高壓或三尖瓣返流速度＞2.8m/s；行 X線及骨密度儀檢測，檢查有無骨質疏松；行磁共振及 X線檢查髓外造血。單變量分析研究年齡、性別、鐵蛋白、血紅蛋白、脾切除、輸血、祛鐵等因素對并發(fā)癥的影響，并用逐步Logi

3、stic回歸分析進行驗證。
　　結果：
　　92例β-TI患者中男性51（55.4％）例、女性41（44.6%）例，平均年齡24.9±9.2歲，起病年齡4歲（1～30）。91例患者接受過輸血治療（其中15例規(guī)律輸血），接受輸血者平均Hb為58.1±20.1 g/L。72例患者鐵超載（鐵蛋白≥800 ng/ml），但僅22例曾接受祛鐵治療。平均血清鐵蛋白為2172.0±3728.12 ng/ml，40例（43.5%）患者為重度

4、鐵超載者（鐵蛋白>2500 ng/ml）。行脾切除術57例（62.0%），脾切除患者的平均年齡18.2±10.6歲。肺動脈高壓、骨質疏松、膽囊結石、肝功能異常及髓外造血，發(fā)生率分別為55.7%、54.1%、44.0%、43.3%和9.7%。單變量分析表明脾切除與肝功能異常及膽囊結石有關，鐵超載與肝功能異常及骨質疏松有關。逐步 Logistic回歸分析鐵超載與肝功能異常和骨質疏松的關聯(lián)接近統(tǒng)計學意義（P分別為0.068和0.056），而祛

5、鐵治療為膽囊結石的獨立保護因素。
　　68例HbH CS患者中男性30例，女性38例。平均年齡29.4±9.8歲,起病年齡為10.3±9.0歲。平均血紅蛋白82.2±18.8 g/L，18例接受輸血治療（其中8例為規(guī)律輸血）。25例（36.8%）患者有鐵超載，平均血清鐵蛋白1057.4±1570.6 ng/ml，10例（14.7%）接受祛鐵治療，鐵蛋白>2500ng/ml的5例（7.4%）。34例已經(jīng)行切脾手術，切脾時平均年齡24

6、歲（6～43歲）。68例患者中分別有9例有糖耐量異常（13.2%）、28例有膽道并發(fā)癥（41.2%）。67例行心臟彩超檢查，11例有肺動脈高壓（16.2%），56例患者行骨密度檢查，19例（27.9%）有骨質疏松；63例患者行甲狀腺功能檢查，3例（4.4%）有亞臨床甲狀腺機能減退。分析51例有完整資料的患者，出現(xiàn)1個以上并發(fā)癥的概率為72%。單變量研究表明脾切除與并發(fā)癥的發(fā)生無關聯(lián)。單變量分析表明鐵超載與骨質疏松、膽囊結石有關聯(lián)，逐步L

7、ogistic回歸分析表明鐵超載為骨質疏松的獨立危險因素。
　　結論：
　　1.β-TI患者和HbH CS患者治療現(xiàn)狀均不能令人滿意，表現(xiàn)在嚴重的貧血和鐵超載狀態(tài)。β-TI患者的治療現(xiàn)狀較HbH CS患者更為嚴重。
　　2.由于治療現(xiàn)狀差，β-TI患者和HbH CS患者的并發(fā)癥均較多，且在β-TI患者表現(xiàn)更為嚴重。
　　3.無論是β-TI患者還是HbH CS患者，鐵蛋白均與并發(fā)癥相關，表明祛鐵治療需加強。