應(yīng)用DGGE在中國ADPKD病人中檢測到2個新的PKD1基因突變.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:常染色體顯性遺傳多囊腎病(ADPKD)是最常見的腎臟遺傳病之一,該病為單基因遺傳病.引起成人常染色體顯性遺傳多囊腎病的基因至少有三種:多囊腎病基因1(PKD1)、多囊腎病基因2(PKD2)、多囊腎病基因3(Tg737),大約有85%的病人是由PKD1基因突變造成.PKD1基因定位在16p13.3,尋找PKD1基因突變是理解多囊腎病分子發(fā)病機制的重要步驟,但是由于PKD1基因結(jié)構(gòu)復(fù)雜導致檢測突變很困難,盡管有很多學者致力于該項研究,

2、到現(xiàn)在為止約也只有160種突變被檢測到.國內(nèi)對于PKD1基因突變的檢測研究更少,到目前為止只有3種突變被報道.本研究旨在研究中國人PKD1基因突變的特點,檢測中國人基因突變位點,尋找一種篩選突變簡便有效的方法.結(jié)論:(1)檢測到2個新的可能的致病突變:1個移碼突變(12431delCT)、1個無義突變(C12217T);(2)中國人PKD1基因不存在突變熱點,但與白種人相比可能存在差異;(3)DGGE結(jié)合DNA測序技術(shù)是篩選確定基因突變

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