中國東北地區(qū)BDNF基因G196A多態(tài)性與白癜風發(fā)病相關(guān)性分析.pdf

1、前言：
　　 白癜風是一種選擇性破壞黑素細胞的色素脫失性疾病,表現(xiàn)為皮膚局部白斑。影響約0.1-8.8％的世界人口[1,2]。目前白癜風的發(fā)病機制有多種學(xué)說,包括自身免疫學(xué)說、神經(jīng)學(xué)說、遺傳學(xué)說、黑素細胞自身破壞學(xué)說、黑素細胞生長因子缺乏學(xué)說等[3-5]。隨著對白癜風研究的不斷深入,大多傾向認為本病是一種多基因遺傳背景下的自身免疫性疾病,即具有遺傳體制的個體,在多種內(nèi)外因子的激發(fā)下表現(xiàn)為免疫功能、精神神經(jīng)及內(nèi)分泌、代謝功能等各方

2、面的紊亂,導(dǎo)致酶系統(tǒng)的抑制或黑素細胞的破壞或使黑素體的生成或黑化過程障礙,最終色素脫失嘲。目前自身免疫、遺傳與白癜風的發(fā)病關(guān)系日益引起重視。從臨床角度看,神經(jīng)精神因素和白癜風的發(fā)病及進展相關(guān)[7]。但神經(jīng)精神因素發(fā)揮作用的機制尚不清楚。
　　 腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子(Brain dedved neurotrophic factor,BDNF),是神經(jīng)營養(yǎng)家族的一員,該家族還包括神經(jīng)生長因子(NGF)、神經(jīng)營養(yǎng)素-3(NT-3)神經(jīng)營

3、養(yǎng)素-4/5(NT-4/5)和神經(jīng)營養(yǎng)素-6(NT-6)[8]。體內(nèi)、外實驗顯示,神經(jīng)營養(yǎng)因子不僅對胚胎神經(jīng)元的發(fā)生、發(fā)育和存活具有調(diào)節(jié)作用,而且對發(fā)育完全成熟的神經(jīng)元正常功能維持、各種腦損傷時神經(jīng)元修復(fù)和挽救退行性變神經(jīng)元死亡有重要作用。BDNF主要在中樞神經(jīng)系統(tǒng)合成對多種類型神經(jīng)元如基底前腦膽堿能神經(jīng)元、GABA能神經(jīng)元和中腦黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元均具有營養(yǎng)作用,它也能促進神經(jīng)嵴來源的多種感覺和交感神經(jīng)的發(fā)育、生長和分化[9]。在抑郁癥

4、[10]、神經(jīng)病理性頭痛[11]、阿爾茨海默病[12]等疾病發(fā)病中起重要的作用。但尚未有人研究BDNF與白癜風發(fā)病的關(guān)系。本實驗的目的在于探索BDNF基因G196A多態(tài)性與白癜風發(fā)病的相關(guān)性。
　　 實驗對象與方法：
　　 一、實驗對象
　　 白癜風患者98例,正常對照169例。
　　 二、材料
　　 1、白癜風患者及正常對照外周靜脈血(檸檬酸抗凝)5ml。
　　 2、DNA提取試劑盒,引

5、物,2xTaq PCR MasterMix,Ec072I。
　　 三、實驗方法
　　 采用聚合酶—限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)檢測98例中國東北白癜風患者外周血BDNF基因G196A,位點多態(tài)性。
　　 四、統(tǒng)計學(xué)分析
　　 分別統(tǒng)計病例組和對照組基因型和等位基因的分布頻率。
　　 結(jié)果：
　　 A,A、A/G、G/G三種基因型頻率在白癜風患者中分別占20.4％,68.4％

6、和11.2％。在健康對照中分別占34.3％、54.4和11.2％。A/A基因型在白癜風患者中的頻率低于正常對照組,而A/G基因型在白癜風患者中的頻率高于正常對照組。
　　 結(jié)論：
　　 BDNF G196A基因型及等位基因頻率在兩組間差異有統(tǒng)計學(xué)意義,本結(jié)果BDNFG196A G/A基因型頻率,白癜風組明顯高于對照組,而白癜風組A/A基因型顯著低于對照組,表明其為白癜風的易感因素,BDNF基因G196A可能與白癜風的發(fā)病