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文檔簡介
1、目的:
目前,乳腺癌已成為了威脅全球女性健康最常見的惡性腫瘤,2009年國家癌癥中心數(shù)據(jù)上顯示,我國乳腺癌的發(fā)病率位居女性惡性腫瘤的第一位。乳腺癌的發(fā)病率與環(huán)境和遺傳因素等密切相關(guān),其中個體遺傳因素的差異影響乳腺癌的易感性。對核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的研究可分析個體間乳腺癌易感的差異性,為乳腺癌的早期診斷和個體化治療提供參考。
雌激素受體1(estrog
2、en receptor1,ESR1)基因是已知的乳腺癌的易感基因,但在我國關(guān)于乳腺癌與ESR1SNP的相關(guān)性研究較少。本研究的目的是分析中國東北地區(qū)漢族女性ESR1基因的3個多態(tài)性位點(rs1062577,rs2881766和rs9479118)與乳腺癌易感的遺傳關(guān)聯(lián)性。
方法:
1、本實驗是在中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院檢驗科開展,分為實驗組和對照組。實驗組為病理診斷證實為乳腺癌的患者(2013.7-2013.8收治)
3、,對照組為體檢中心健康女性,與病例組年齡匹配、且無乳腺相關(guān)疾病。所有研究對象均是東北籍女性。收集所有研究對象的外周血標(biāo)本2ml,并凍存于-80℃?zhèn)溆谩?br> 2、外周血樣本采用碘化鉀方法提取DNA,利用高分辨熔解曲線-聚合酶鏈反應(yīng)(HRM-PCR)方法分析樣本的3個ESR1 SNPs: rs1062577,rs2881766和rs9479118。
3、統(tǒng)計學(xué)分析:數(shù)據(jù)的統(tǒng)計采用SPSS22.0軟件,用卡方檢驗(X2檢驗)分
4、析基因型分布差異和組間等位基因頻率,p<0.05時結(jié)果具有顯著性差異。運用非條件Logistic回歸模型計算優(yōu)勢比(odds ratio,OR)及其95%可信區(qū)間(95%confidence interval,95% CI),用OR及其95%CI表示相對危險度。
結(jié)果:
1、實驗結(jié)果顯示,與對照組女性相比,實驗組乳腺癌患者ESR1 rs1062577AA基因型頻率增加(p=0.005)。
2、在初潮年齡≤1
5、3歲的亞組中,實驗組乳腺癌患者與對照組健康女性之間的rs1062577A和T等位基因、rs2881766 G和T等位基因存在顯著差異(p值分別為0.047和0.007)。在初潮年齡>13歲的亞組中,rs1062577 AA基因型、rs2881766GG基因型和rs9479118 CC基因型都可增加患乳腺癌的易感性(p值分別為0.037、0.012和0.037)。
3、在已絕經(jīng)女性的亞組中,rs1062577AA基因型和rs28
6、81766TT基因型與患乳腺癌的風(fēng)險有關(guān)(p值分別為0.036和0.001)。
4、乳腺癌患者的病理診斷類型、ER、PR、E-cadherin、P63等臨床病理參數(shù)結(jié)果表明,與ESR1 rs1062577基因多態(tài)性無明顯相關(guān)性(p>0.05)。
結(jié)論:
1、東北地區(qū)漢族女性的乳腺癌易感性與rs1062577基因多態(tài)性相關(guān)。
2、初潮年齡大小影響ESR1 SNPs(rs1062577、rs28817
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