遺傳性非息肉型結(jié)直腸癌一家系全外顯子組測序分析.pdf_第1頁
已閱讀1頁，還剩53頁未讀， 繼續(xù)免費閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請進(jìn)行舉報或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡介

1、目的:對一個HNPCC家系中3例患者進(jìn)行全外顯子測序，初步篩選HNPCC的易感基因。
　　方法:收集一個典型HNPCC家系中3個患者的靜脈血采用全外顯子捕獲和新一代測序技術(shù)進(jìn)行高通量測序，測序結(jié)果與人類HAPMAP, dbSNP130和1000 Genome Project數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比對過濾己報道的常見變異，再過濾掉同義突變，將先證者及其弟、其妹三人單核苷酸非同義突變進(jìn)行整合，初步篩選出HNPCC候選基因。
　　結(jié)果:①通過

2、原始質(zhì)量評分過濾，兄弟妹三個患者共得到60.4G的數(shù)據(jù)。②過濾掉不在外顯子區(qū)域的單核苷酸變化(SNVs)，落在外顯子區(qū)域的單核苷酸變化數(shù)目分別為91，224，395個，133，688，255個105，656，069個;過濾掉公共數(shù)據(jù)庫(HAPMAPB，dbSNP130和1000Genome Project)的常見變異，落在外顯子區(qū)域的未報道的單核苷酸變化數(shù)目分別為83，257，847、120，411，348個和95，653，932個;過

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評論

0/150

提交評論