遺傳性營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥一家系報(bào)告.pdf

1、目的：報(bào)告一遺傳性營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥家系，總結(jié)其臨床表現(xiàn)、組織病理學(xué)特征及家系發(fā)病情況，并與一些類似疾病相鑒別，以提高皮膚科臨床醫(yī)師對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，豐富該病臨床數(shù)據(jù)為該疾病的診斷和治療及遺傳學(xué)研究提供借鑒。 方法：對(duì)該患者的臨床病例資料進(jìn)行分析總結(jié)，并通過對(duì)患者病變組織切片的HE染色及免疫組化染色，觀察其組織病理學(xué)特征；同時(shí)對(duì)患者家系患病情況進(jìn)行調(diào)查，繪制家系圖譜。 結(jié)果：該患病家系中一家45人有6人發(fā)病，始發(fā)病年

2、齡在5～17歲，皮疹表現(xiàn)及臨床表現(xiàn)相似。家系特點(diǎn)為男女均有發(fā)病，與性別無關(guān)，成垂直連續(xù)遺傳，無隔代遺傳，家系中正常成員與正常人婚配其子代不發(fā)病。先證者大約自5歲開始，反復(fù)出現(xiàn)白色丘疹，伴瘙癢，夏季加重，冬季稍緩解，搔抓后可出現(xiàn)水皰、滲出，愈后留有萎縮性疤痕。皮疹表現(xiàn)為全身散在淡紅色、淺色綠豆至花生米大扁平丘疹，部分表面脫屑、結(jié)痂，雙上肢伸側(cè)、雙小腿伸側(cè)密集出現(xiàn)類似皮損，融合成片，浸潤(rùn)肥厚，鱗屑、結(jié)痂較多。組織病理示表皮下裂隙或表皮下皰，

3、皰內(nèi)有少量紅細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、嗜酸性粒細(xì)胞，真皮內(nèi)多個(gè)圓形擴(kuò)張毛囊，真皮淺中層較多新生毛細(xì)血管；棘細(xì)胞間及基底膜帶未見IgG、IgA、IgM、C3、C1q沉積；PAS染色未找到菌絲或孢子，未見異常PAS染色陽性物沉積。 結(jié)論：臨床表現(xiàn)結(jié)合組織病理檢查，先證者診斷為白色丘疹樣營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥；家系符合常染色體顯性遺傳。本型屬營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的少見類型，易誤診，應(yīng)提高皮膚科臨床醫(yī)師對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，注意與相關(guān)疾病進(jìn)行鑒