基因多態(tài)性與疾病易感性的關(guān)聯(lián)研究：STK15與胃癌，MMP9與胸主動脈瘤和胸主動脈夾層動脈瘤.pdf

1、中國醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位論文基因多態(tài)性與疾病易感性的關(guān)聯(lián)研究：STK15與胃癌，MMP9與胸主動脈瘤和胸主動脈夾層動脈瘤姓名：陳立申請學(xué)位級別：博士專業(yè)：細(xì)胞生物學(xué)指導(dǎo)教師：張學(xué)20050501基因多態(tài)性與疾病易感性的關(guān)聯(lián)研究：STKl5與胃癌，MMP9與胸主動脈瘤和胸主動脈夾層動脈瘤目的近年來，分子遺傳學(xué)的研究加深了對復(fù)雜疾病發(fā)病機(jī)制的了解，基因多態(tài)性分析是復(fù)雜疾病發(fā)病機(jī)制研究的重要方法之一，它從分子水平探討遺傳特征，揭示環(huán)境、易感因素與

2、易感個體的相互關(guān)系，從而使疾病易感基因的研究取得了令人矚目的進(jìn)展。人們逐漸認(rèn)識到，高外顯率疾病易感基因的稀有突變所導(dǎo)致的家族性綜合癥所占比例很小，更多的散發(fā)病例是由于低外顯率易感基因的遺傳變異引起的。不同個體對環(huán)境因素反應(yīng)性的差異，與其分子基礎(chǔ)一基因多態(tài)性有關(guān)。正確識別基因及其等位基因變異體，對分析探討個體對環(huán)境易感因素的敏感性，進(jìn)行高危人群風(fēng)險(xiǎn)個體識別，確立保護(hù)易患人群的環(huán)境策略均具有重要意義。胃癌是源自胃粘膜上皮細(xì)胞的惡性腫瘤。占胃

3、惡性腫瘤的95％。胃癌占全世界各類惡性腫瘤死因第二位。胃癌在我國發(fā)病率很高，死亡率占惡性腫瘤的第一位，全國胃癌平均死亡率高達(dá)20／10萬。在人們生活的環(huán)境中存著不少物理的、化學(xué)的和生物的致癌因子，它們在一定條件下可以誘發(fā)胃癌。但是盡管人們都接觸各種致癌因子，卻遠(yuǎn)非人人都發(fā)生腫瘤，這表踢存在個體的易感性，而易感性在很大程度是遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或功能改變使正常細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞，對不同腫瘤，環(huán)境因素只是改變遺傳因素作用的大小各異。個體遺傳差異的物