腫瘤壞死因子α基因多態(tài)性及父母育齡、胎次對強直性脊柱炎的影響.pdf

1、該研究的目的首先是了解父母育齡及胎次效應(yīng)是否影響AS的發(fā)病,從而了解AS發(fā)病的相關(guān)危險因素,為預(yù)測AS患者同胞的發(fā)病風險提供理論依據(jù).另外,越來越多的研究提示除B27以外,在HLA區(qū)內(nèi)外均存在其它AS的易感基因.第一部分:父母育齡及胎次效應(yīng)對強直性脊柱炎發(fā)病的影響研究目的:了解AS是否有父母育齡及胎次效應(yīng),并研究不同胎次對AS罹患風險率的影響.結(jié)論:AS有父母育齡及胎次效應(yīng),這種效應(yīng)為父母育齡越大或胎次越晚者易患AS;B27陰性AS無父

2、母育齡及胎次效應(yīng),B27陽性AS有父母育齡及胎次效應(yīng),提示B27陰性AS和B27陽性AS有遺傳異質(zhì)性.首胎比起非首胎的兒女有更低的AS罹患風險率,而末胎比起非末胎的兒女有更高的AS罹患風險率,較高的出生序列可能是AS的風險因子.第二部分:腫瘤壞死因子α基因啟動子-238和-308位點多態(tài)性對強直性脊柱炎的易感性和臨床表現(xiàn)型的影響研究目的:探討TNF-α基因啟動子-238和-308位點多態(tài)性對AS易感性和臨床表現(xiàn)型的影響.結(jié)論:該研究采用

3、DNA直接測序法,直接獲取目的片段的堿基序列,通過序列間的比較,可直觀有效的尋找SNP,是研究基因多態(tài)性的最準確、最直觀的方法,可信度更高.在所研究的人群中未發(fā)現(xiàn)TNF-α基因啟動子-238和-308位點多態(tài)性與AS的易感性相關(guān).值得重視的是,在反映AS中軸關(guān)節(jié)損害嚴重程度的X線分級上有顯著性差異,基因型-308.1.2(G/A)的疾病嚴重程度較輕,具有統(tǒng)計學意義.因此,該研究所發(fā)現(xiàn)的TNF-α基因基因型與中軸關(guān)節(jié)的受累程-5-度有顯著