中國AML患者常見基因突變分析及AML耐藥性的細胞學機制研究.pdf

1、急性髓系白血病（AML）的發(fā)病因素包括造血祖細胞獲得性遺傳和表觀遺傳學的改變，這些變化改變了造血祖細胞生長、增殖和分化的正常機制。隨著科技的進步，臨床上對AML的治療也取得了長足進步，AML患者生存質(zhì)量顯著好轉。但是，遺傳異常在AML發(fā)病中扮演的角色和彼此之間的相互聯(lián)系，以及臨床治療中AML患者出現(xiàn)藥物耐受性即化療抗性影響療效等問題仍困擾著我們。
　　在這篇論文中，我們研究了5種常見的白血病相關基因在中國AML患者中的突變頻率和耐

2、藥性細胞的microarray分析。
　　通過對117名中國急性髓性白血病患者進行NRAS、P53、NF1、DNMT3A、FLT3這5個常見的白血病相關基因的基因組測序，我們發(fā)現(xiàn)在6名患者中出現(xiàn)NRAS突變，突變頻率為5.1%；7名患者出現(xiàn)DNMT3A突變，突變頻率為6.0%；14名患者出現(xiàn)FLT3-ITD突變，突變頻率為12%；在P53和NF1-GRD區(qū)域，我們沒有檢測到突變。
　　在另外一項試驗中，我們以臨床常用抗腫瘤藥