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1、溫州醫(yī)學院碩士學位論文單家系2型神經(jīng)纖維瘤病基因測序姓名：李加昆申請學位級別：碩士專業(yè)：外科學（神經(jīng)外科）指導教師：諸葛啟釧20100501溫州醫(yī)學院碩士學位論文結(jié)論：外周血樣本Bl、B3、B9及部分腫瘤組織(4／7)NF2基因，exonl4與內(nèi)含子14交界處第一個內(nèi)含子位置，剪接供體位點GT—C，I’雜合性堿基突變。依據(jù)“GTAG“法則，剪接供體位突變后，導致內(nèi)含子部分不能正常切除，異常形成，最終導致merlin蛋白截短表達，失去正常
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