2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
已閱讀1頁(yè)，還剩45頁(yè)未讀， 繼續(xù)免費(fèi)閱讀

下載本文檔

版權(quán)說(shuō)明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡(jiǎn)介

1、背景： 糖原累積病[1，2](Glycogen storage disease GSD)是一組少見(jiàn)的先天遺傳代謝病，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉受累為主，國(guó)內(nèi)相關(guān)報(bào)道較少。GSDⅤ型(肌磷酸化酶缺乏癥muscle phosphorylase MPH deficiency)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏癥Muscle phosphofuctokinase PFK deficiency)、肌腺苷酸脫氨酶缺乏癥[6](Muscle aden

2、ylate deaminase defeiciency MADD)作為運(yùn)動(dòng)不耐受的常見(jiàn)原因，可通過(guò)特異性組織化學(xué)染色確診[2]，國(guó)內(nèi)尚極少報(bào)道。 目的： 總結(jié)分析GSD及其他病理上以糖原增多為特點(diǎn)患者的臨床及病理特點(diǎn)，探討臨床病理之間的關(guān)系。 方法： 1.回顧北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科病理實(shí)驗(yàn)室近20年確診的15例GSDⅡ型和12例GSDⅢ型患者；2.對(duì)本實(shí)驗(yàn)室2003年10月—2008年12月期間連續(xù)接收的15

3、93份肌活檢標(biāo)本進(jìn)行臨床病理篩選：對(duì)疑似GSD或病理顯示糖原顆粒增多的標(biāo)本進(jìn)行MPH、PFK、MAD組化染色，明確是否有上述酶的缺乏?？偨Y(jié)臨床和病理的關(guān)系。 結(jié)果： 1.GSDⅡ型：男9例，女6例，發(fā)病年齡：0.25—34歲，病程：0.1—12年。嬰兒型2例，主要表現(xiàn)為全身發(fā)軟無(wú)力、伴心肌病變；晚發(fā)型13例，臨床以四肢肌或呼吸肌受累為主。病理上以肌纖維空泡樣變?yōu)橹饕攸c(diǎn)，空泡形態(tài)多樣，多含有嗜堿性顆粒，PAS、ACP染色

4、陽(yáng)性反應(yīng)明顯。 2.GSDⅢ型：男8例，女4例，確診年齡：2—27歲，病程；0.1—25年。臨床上以肝臟受累為主，肌病表現(xiàn)輕微，病理上表現(xiàn)為空泡樣肌病，多為肌膜下的大空泡，PAS染色呈陽(yáng)性反應(yīng)。 3.疑診GSD者共31例進(jìn)行MPH、PFK、MAD篩查染色 1)僅1例MPH染色為陰性結(jié)果，確診為GSDⅤ型，患者為一個(gè)無(wú)癥狀肌酶升高的5歲女孩，病理上無(wú)空泡樣變。 2)余30例中男20例，女10例，結(jié)合臨床和病

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無(wú)特殊說(shuō)明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁(yè)內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽，若沒(méi)有圖紙預(yù)覽就沒(méi)有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫(kù)僅提供信息存儲(chǔ)空間，僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請(qǐng)與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。