溫州地區(qū)鼻前軟組織厚度產(chǎn)前篩查Down Syndrom的臨床價(jià)值研究.pdf

1、目的：
　　唐氏綜合征是最常見的非整倍體異常之一，因其目前尚缺乏治療手段，一直是產(chǎn)前篩查的重點(diǎn)。早孕期母體血清篩查聯(lián)合頸項(xiàng)部透明層厚度(NT)篩查已被證明是一種篩查唐氏綜合征的有效方法。但在孕中期，母體血清學(xué)篩查唐氏綜合征的作用有限，且唐氏綜合征往往不表現(xiàn)明顯的結(jié)構(gòu)畸形，研究人員發(fā)現(xiàn)一些超聲軟指標(biāo)可以增加唐氏綜合征的檢出率。唐氏綜合征患者有典型的面部特征:面部扁平、鼻子小、皮膚水腫等，近年來(lái)胎兒面部輪廓標(biāo)志物和頸部標(biāo)記物越來(lái)越受到

2、人們的關(guān)注，認(rèn)為是最有預(yù)測(cè)性的軟指標(biāo)，鼻前軟組織厚度(PT)便是其中之一。本研究將探討本地區(qū)胎兒PT與唐氏綜合征的關(guān)系，建立超聲軟指標(biāo)PT中位倍數(shù)(MoM)值，明確PT篩查唐氏綜合征的臨床價(jià)值。
　　方法：
　　收集我院2012年6月至2014年6月期間孕16～25周的正常胎兒658例（對(duì)照組）及48例經(jīng)染色體核型分析確診唐氏綜合征的胎兒（實(shí)驗(yàn)組）為研究對(duì)象。每例胎兒產(chǎn)前超聲檢查內(nèi)容包括常規(guī)超聲檢查和遺傳學(xué)超聲檢查。常規(guī)超聲

3、檢查內(nèi)容包括生長(zhǎng)徑線測(cè)量和各臟器結(jié)構(gòu)檢查，遺傳學(xué)超聲檢查包括PT、NB和其他遺傳學(xué)超聲軟指標(biāo)。每例胎兒獲得標(biāo)準(zhǔn)的顱面部正中矢狀切面，并測(cè)量PT（額骨前緣的最低處與鼻梁前皮膚前緣之間的垂直距離）及NB。將對(duì)照組658例按孕周16～25周每個(gè)孕周為一組，共分成10組，每組PT取中位值，以天表示的孕齡（孕天）也取其中位值。PT測(cè)值采用二次回歸模型計(jì)算MoM(PT)值，建立正常胎兒的PT中倍數(shù)(MoM)值;MoM(PT)進(jìn)行對(duì)數(shù)轉(zhuǎn)換后正態(tài)分布較

4、好，分析logMoM(PT)的均數(shù)、標(biāo)準(zhǔn)差等參數(shù)，進(jìn)入風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估體系，計(jì)算PT似然比，年齡風(fēng)險(xiǎn)值，采用四格表分析獲得診斷評(píng)價(jià)指標(biāo):敏感度、特異度、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值、陰性預(yù)測(cè)值、陽(yáng)性似然比、陰性似然比。
　　結(jié)果：
　　實(shí)驗(yàn)組與對(duì)照組比較，兩組間PT、孕婦年齡、檢查時(shí)的孕周比較均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)。PT中位值與孕天（以天表示的孕齡）中位值相關(guān)分析有統(tǒng)計(jì)學(xué)(R=1.0，P＜0.001)，采用二次回歸方程(R2=0.988)，將

5、PT測(cè)值轉(zhuǎn)化為MoM值，獲得對(duì)照組胎兒PT1.010MoM，實(shí)驗(yàn)組1.371MoM。MoM(PT)進(jìn)行對(duì)數(shù)轉(zhuǎn)換，獲得對(duì)照組胎兒logMoM(PT)均數(shù)0.0040，標(biāo)準(zhǔn)差0.0639;實(shí)驗(yàn)組胎兒logMoM(PT)均數(shù)0.1323，標(biāo)準(zhǔn)差0.0545。PT為單一指標(biāo)篩查唐氏綜合征，以5％假陽(yáng)性率，篩查唐氏綜合征胎兒敏感度為58％，陽(yáng)性似然比11.63;PT聯(lián)合年齡高風(fēng)險(xiǎn)篩查唐氏綜合征，以5％假陽(yáng)性率，敏感度提高到75％;PT聯(lián)合鼻骨發(fā)育