兒童白血病TEL-AML1融合基因定量檢測及在MRD監(jiān)測中的應(yīng)用.pdf

1、目的:建立實(shí)時(shí)熒光定量PCR(real-time quantitative PCR,RQ-PCR)檢測融合基因TEL-AML1(Translocation ETS Leukemia-Acme Myeloid Leukemia 1)的方法，并應(yīng)用于TEL-AML1陽性白血病患兒微小殘留病(minimal residual disease，MRD)的隨訪監(jiān)測，初步探討其臨床應(yīng)用價(jià)值。 方法: 采用Taqman探針技術(shù)建立RQ

2、-PCR檢測TEL-AML1的方法，并對其敏感度、特異性和穩(wěn)定性進(jìn)行了評價(jià)。采用該方法對24例TEL-AML1 檢測陽性的急淋患兒的初發(fā)及隨訪骨髓標(biāo)本進(jìn)行MRD分析，并與常規(guī)骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查、流式細(xì)胞術(shù)(Flow Cytomety,FCM)的檢測結(jié)果進(jìn)行了比較，探討MRD定量信息與患兒治療反應(yīng)、臨床預(yù)后等方面的相關(guān)性。 結(jié)果: 1．建立了RQ-PCR檢測TEL-AML1的方法，最大可重復(fù)敏感度為10<'3>拷貝。

3、 2．11例誘導(dǎo)末達(dá)完全緩解標(biāo)本，經(jīng)RQ-PCR方法檢測有5例MRD陽性，陽性率為45％；MRD水平2-50～141拷貝/10<'5>拷貝AML1，中位數(shù)13.90拷貝/10<'5>拷貝AML1。3.15例在維持治療期間經(jīng)骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查均達(dá)CR，經(jīng)RQ-PCR 方法檢測有3例MRD陽性，MRD水平1.64～9.25拷貝/10<'5>拷貝AML1，中位數(shù)2.35拷貝/10<'5>拷貝AML1。經(jīng)強(qiáng)化治療和維持治療后MRD水平都逐漸下