回、漢族癲癇患者ABCB1基因C3435T多態(tài)性與癲癇耐藥的相關(guān)性研究.pdf

1、研究背景：癲癇（Epilepsy，EP）患者中大約有1/3的患者對各種抗癲癇藥物（antiepilepticdrugs，AEDs）不敏感，為癲癇耐藥患者。確切的癲癇耐藥病理機制目前尚未闡明。ABCB1（ATP-bindingcassettesubfamilyBmember1）基因編碼的藥物轉(zhuǎn)運蛋白P-糖蛋白（P-glycopretein，P-gp）超表達或者功能增強是癲癇耐藥的一種可能原因。在不同的種族人群中研究了ABCB1基因C343

2、5T與癲癇耐藥之間的關(guān)系，得出的結(jié)果卻不一致。這提示C3435T多態(tài)性是依照種族而變化。因此期待在不同種族人群中進行更多的ABCB1基因C3435T多態(tài)性與癲癇耐藥的研究。我們通過研究中國寧夏地區(qū)回、漢兩族癲癇患者ABCB1基因C3435T多態(tài)性，探討ABCB1基因C3435T多態(tài)性在寧夏地區(qū)回、漢族癲癇人群中的分布規(guī)律，以及其與癲癇耐藥之間的相關(guān)性。
　　目的：研究ABCB1基因C3435T的單核苷酸多態(tài)性在中國寧夏地區(qū)回、漢族

3、癲癇人群中的分布特點；探討中國寧夏地區(qū)回、漢族癲癇患者人群中ABCB1基因C3435T基因型及等位基因?qū)Πd癇耐藥的影響，進一步闡明癲癇耐藥機制。
　　資料與方法：收集回族癲癇耐藥者32例，回族藥物控制有效者30例，漢族癲癇耐藥者62例，漢族藥物控制有效者60例，采用聚合酶鏈反應(yīng)—限制性片段長度多態(tài)性（PCR_RFLP）方法對入選患者的ABCB1基因C3435T位點進行基因分型，并隨機抽取11％的樣本進行C3435T基因型的直接測序

4、證實。統(tǒng)計4組癲癇患者中C3435T的基因型、等位基因頻率，分別用χ2等檢驗進行統(tǒng)計分析。
　　結(jié)果：1.回、漢族癲癇患者對照比較，回族癲癇患者中外顯子26C3435T位點基因型及等位基因頻率與漢族癲癇患者均沒有差異（均p＞0.05）。
　　2.在漢族癲癇患者中，與藥物控制有效組比較，耐藥組外顯子26C3435T_CC基因型明顯多于控制組（p＜0.05），而TT基因型則少于控制組（p＜0.01）。在漢族癲癇患者中,與藥物控制

5、有效組比較，耐藥組C等位基因頻率高于控制控制組，而T等位基因頻率低于控制組（p＜0.01）。
　　3.在回族癲癇患者中，與藥物控制有效組比較，耐藥組CC基因型多于控制組，TT基因型則少于控制組，但均無統(tǒng)計學(xué)差異（p＞0.05）。在回族癲癇患者中，與藥物控制有效組比較，耐藥組C等位基因頻率高于控制組，而T等位基因頻率低于控制組（p＜0.05）。
　　結(jié)論：在中國寧夏地區(qū)回、漢族癲癇患者中ABCB1基因C3435T位點基因多態(tài)性