Clock基因T3111C和T257G多態(tài)性與湖南地區(qū)漢族人群睡眠癲癇的相關(guān)性研究.pdf

1、目的:旨在探討Clock基因T3111C和T257G多態(tài)性與湖南地區(qū)漢族人群睡眠癲癇的相關(guān)性。
　　 方法:選取311例中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科門診湖南漢族人群癲癇患者及300例在性別、年齡相匹配的健康對照者為研究對象。酚-氯法提取外周血基因組DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng).限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP,polymerase chain reaction-restriction fragment lengthpolymorp

2、hism)檢測311例癲癇患者和300例健康對照者Clock基因T3111C和T257G位點(diǎn)的多態(tài)性。
　　 結(jié)果:
　　 (1)湖南漢族人群Clock T3111C存在TT和TC基因型,在總?cè)巳褐蓄l率分布分別為86.09％,13.91％,等位基因T和C頻率分別為93.04％和6.96％。各基因型及等位基因頻率的分布在睡眠癲癇組、覺醒癲癇組、不定期癲癇組、正常組之間比較無顯著性差異(P＞0.05)。
　　 (2)

3、湖南漢族人群Clock T257G存在TT和TG基因型,在總?cè)巳褐蓄l率分布分別為85.92％,14.08％,等位基因T和G頻率分別為92.96％和7.04％。各基因型及等位基因頻率的分布在睡眠癲癇組、覺醒癲癇組、不定期癲癇組、正常組之間比較無顯著性差異(P＞0.05)。
　　 (3)湖南漢族人群Clock T3111C和T257G近呈完全連鎖不平衡。
　　 結(jié)論:(1)Clock基因T3111C和T257G多態(tài)性與湖南地