CYBA基因rs4673、rs9932581多態(tài)性與長沙漢族人群腦出血關系研究.pdf

1、目的:
　　探討NADPH氧化酶p22phox亞基基因(CYBA) rs4673、rs9932581多態(tài)性與長沙漢族人群腦出血的關系，分析基因與基因及危險因素交互作用對腦出血的作用。
　　方法:
　　收集2008年1月至2013年12月在湘雅醫(yī)院神經(jīng)內科就診的腦出血患者外周血及臨床資料，所有病例均經(jīng)CT和/或MRI確診（依照第四屆全國腦血管病學術會議診斷標準）。對照組為同期年齡、性別匹配的長沙地區(qū)漢族健康體檢人員。分組

2、如下:1.腦出血組（cerebral hemorrhage CH）760例，根據(jù)出血部位分為以下亞組:①深部出血組(deep cerebral hemorrhage DCH)，包含基底節(jié)、丘腦出血535例;②腦葉出血(lobar cerebral hemorrhage LCH)125例;③幕下出血71例;④腦室出血29例;2.對照組748例。采用TaqMan探針方法檢測rs4673、 rs9932581多態(tài)性，運用SPSS18.0軟件分

3、析多態(tài)位點與長沙漢族人群腦出血關系。采用logistic回歸和Andersson交互作用程序進行交互作用分析。
　　結果:
　　1.CYBA基因rs4673多態(tài)T等位基因在CH組的頻率為0.067，在DCH亞組的頻率為0.066，均顯著低于對照組(0.088，P分別為0.035、0.049)。
　　2.CYBA基因rs9932581多態(tài)G等位基因在CH組和對照組分別為0.369、0.362，兩組比較無顯著差異(P=0.

4、671);在DCH亞組的頻率為0.421，顯著高于對照組(P=0.002)。
　　3.分析CYBA基因rs4673、 rs9932581多態(tài)與長沙漢族人群血壓關系發(fā)現(xiàn):rs4673多態(tài)CT、TT基因型者其收縮壓水平低于CC基因型者(P=0.012)，而各基因型舒張壓比較無顯著差別(P=0.083)。rs9932581多態(tài)各基因型的收縮壓、舒張壓水平無顯著差別(P值分別為0.386、0.954)。
　　4.分析CYBA基因rs

5、4673、 rs9932581多態(tài)與出血部位關系發(fā)現(xiàn)，rs4673多態(tài)各基因型在各亞組間分布無顯著差異(P=0.909)，rs9932581多態(tài)G等位基因在DCH組、LCH組、幕下出血組、腦室出血的頻率分別為0.421、0.224、0.261、0.293，其頻率分布有顯著性差異(P＜0.01)。
　　5.構建DCH多元logistic回歸模型，rs9932581多態(tài)G等位基因，收縮壓、舒張壓、吸煙史、空腹血糖、甘油三脂、HDL最終

6、入選該模型，OR值分別為1.651、4.403、1.850、3.213、4.719、1.971、5.210。交互作用分析示G等位基因與低HDL血癥存在正交互作用(S=1.813)，未發(fā)現(xiàn)其與rs4673多態(tài)T等位基因及其他危險因素間存在交互作用。
　　結論：
　　1.CYBA基因rs4673多態(tài)T等位基因可能是長沙漢族人群腦出血的保護因素，其攜帶者收縮壓水平較低可能為其機制之一;
　　2.CYBA基因rs9932581