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1、目的:該課題旨在通過對(duì)漢族人CTD等先心病患者中Cx43基因異常情況進(jìn)行研究,包括采用G顯帶核型分析對(duì)Cx43基因所在的染色體區(qū)段進(jìn)行觀察,以及分別應(yīng)用PCR-SSCP分析和直接測(cè)序兩種方法對(duì)Cx43基因編碼序列進(jìn)行檢測(cè),重點(diǎn)探討:1)CTD患者Cx43所在染色體區(qū)段的畸變情況;2)Cx43基因突變與CTD的關(guān)系.結(jié)論:1.運(yùn)用常規(guī)G顯帶技術(shù)對(duì)我們所研究的先心病病例進(jìn)行核型分析,沒有檢測(cè)到Cx43基因所在的6號(hào)染色體的畸變.因此推測(cè)6號(hào)
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