基于單核苷酸變異的等位基因選擇性剪切模型研究.pdf

1、隨著測(cè)序技術(shù)的發(fā)展,人類(lèi)已經(jīng)慢慢的揭開(kāi)了基因組的秘密,研究的重心也開(kāi)始由解密遺傳信息轉(zhuǎn)移向了解基因的功能、挖掘基因和疾病之間的關(guān)系等方向發(fā)展。在生物信息學(xué)這樣的新興領(lǐng)域中,揭示基因表達(dá)與轉(zhuǎn)錄調(diào)控的機(jī)制成為了新的研究重點(diǎn)之一。在基因表達(dá)和轉(zhuǎn)錄調(diào)控中,選擇性剪切扮演著一個(gè)很重要的角色。選擇性剪切這種調(diào)控機(jī)制不僅極大的豐富了人類(lèi)基因組容納遺傳信息的容量,還與疾病等方面息息相關(guān)。本文通過(guò)對(duì)基于單核苷酸變異的等位基因選擇性剪切模型的研究,設(shè)計(jì)并實(shí)

2、現(xiàn)了一個(gè)處理生物數(shù)據(jù),并可以估計(jì)計(jì)算基因中不同等位基因和不同選擇性剪切亞型的表達(dá)量比例的系統(tǒng)。
　　由于基因中選擇性剪切事件較為復(fù)雜,本文構(gòu)建了一個(gè)較為簡(jiǎn)單的數(shù)學(xué)模型來(lái)表示描述選擇性剪切的基本事件,這種模型利用了一些其他模型沒(méi)有使用的RNA-seq中潛在的信息,使結(jié)果更加準(zhǔn)確穩(wěn)定。本文中構(gòu)建的模型通過(guò)粒子群優(yōu)化算法來(lái)對(duì)這個(gè)模型優(yōu)化求解。此外,本文的研究還構(gòu)建了一個(gè)處理生物數(shù)據(jù)的流程系統(tǒng),可以用于對(duì)大型的生物數(shù)據(jù)進(jìn)行整理和簡(jiǎn)化,以便