數(shù)量性狀遺傳解析新方法的研究.pdf

1、動植物大多數(shù)重要性狀都是數(shù)量性狀，闡明其遺傳基礎(chǔ)對動植物新品種培育和人類復(fù)雜疾病防治具有重要意義。
　　在動植物數(shù)量性狀的遺傳解析過程中，經(jīng)常會遇到三種現(xiàn)象:一是在數(shù)量性狀基因座（quantitative trait locus，QTL）及其相互作用的檢測中，分子標(biāo)記會偏離假定滿足的孟德爾分離比例，這稱為偏分離現(xiàn)象。這種現(xiàn)象會影響連鎖遺傳圖構(gòu)建和QTL定位的準(zhǔn)確性;二是雜種優(yōu)勢對世界農(nóng)業(yè)生產(chǎn)貢獻(xiàn)較大，但是雜種優(yōu)勢遺傳基礎(chǔ)的剖析還存

2、在一些問題，例如，農(nóng)業(yè)生產(chǎn)利用雜種F1的雜種優(yōu)勢，但是其遺傳剖析時未見利用雜種F1群體而是F2和雙單倍體（double haploid，DH）等分離群體，并且在數(shù)量性狀觀測值、中親優(yōu)勢、一般配合力和特殊配合力等指標(biāo)中用哪種指標(biāo)剖析雜種優(yōu)勢的遺傳基礎(chǔ)也不明確;三是在數(shù)量性狀基因的分子標(biāo)記、表達(dá)量和表型觀測值的順序鏈中，傳統(tǒng)方法是將表型與基因標(biāo)記相結(jié)合的QTL定位，近年來的方法是將基因表達(dá)量與基因標(biāo)記相結(jié)合的eQTL(expression

3、QTL)定位，迄今為止很少有表型與基因表達(dá)量+分子標(biāo)記×基因互作相結(jié)合的分析方法。實(shí)際上，這種分析方法更有利于發(fā)掘數(shù)量性狀功能基因和調(diào)控基因。本研究就是探索上述三個科學(xué)問題。
　　針對上述三個問題，本研究從三個方面進(jìn)行探索。首先，計(jì)算度量偏分離程度的選擇系數(shù)和顯性度兩個參數(shù)，將其估計(jì)值用于QTL基因型條件概率矯正，以實(shí)施QTL區(qū)間作圖和多QTL檢測。利用Monte Carlo模擬數(shù)據(jù)和實(shí)際數(shù)據(jù)，在未考慮偏分離和考慮偏分離兩種情況下

4、，研究標(biāo)記偏分離對QTL檢測的影響。其次，在NCII遺傳交配設(shè)計(jì)部分雜種F1及其親本群體中，利用數(shù)量性狀表型觀測值、一般配合力、特殊配合力和中親雜種優(yōu)勢四個指標(biāo)，通過EBLASSO參數(shù)估計(jì)方法，分別剖析雜種優(yōu)勢的遺傳基礎(chǔ)，其結(jié)果為實(shí)際數(shù)據(jù)雜種優(yōu)勢遺傳剖析提供理論依據(jù)。最后，在數(shù)量性狀遺傳剖析中，探索其表型觀測值與基因表達(dá)量+標(biāo)記基因型×基因表達(dá)量互作遺傳模型的可行性，特別是基因數(shù)和標(biāo)記數(shù)都是海量的情形，通過Monte Carlo模擬研究

5、和實(shí)際數(shù)據(jù)資料分析，驗(yàn)證新方法的可行性，為尋找功能和調(diào)控基因提供新方法。主要研究結(jié)果如下:
　　(1)在Monte Carlo模擬研究中，采用未考慮偏分離和考慮偏分離的QTL區(qū)間作圖方法研究標(biāo)記偏分離對QTL定位的影響。結(jié)果表明:兩種方法的QTL檢測功效、位置和顯性效應(yīng)估計(jì)值差異不顯著，但是QTL加性效應(yīng)估計(jì)值差異顯著。對于QTL檢測功效，SDL顯性模型比SDL加性-顯性模型的高。在大豆干豆乳性狀實(shí)際數(shù)據(jù)分析中，采用考慮和未考慮偏

6、分離的多QTL定位方法均檢測到4個干豆乳QTL，其中兩個QTL的加性效應(yīng)在兩種方法中差異顯著，可能是因?yàn)檫@兩個QTL位于兩個偏分離標(biāo)記sat355（P=6.61e-6）和標(biāo)記sat_228(P=1.16e-5)附近所致。
　　(2)在NCII設(shè)計(jì)部分雜種F1及其親本群體中，利用數(shù)量性狀表型觀測值、一般配合力、特殊配合力和中親優(yōu)勢四個指標(biāo)分別作為依變量，建立主效和上位性QTL全遺傳模型，采用EBLASSO方法估計(jì)模型參數(shù)，剖析雜種優(yōu)

7、勢的遺傳基礎(chǔ)。新的研究結(jié)果表明:1）在MPH的遺傳模型中，部分加性×顯性或顯性×加性上位性效應(yīng)會被錯誤地檢測為加性效應(yīng)。在SCA和MPH的遺傳模型中，顯性度越大，二者對顯性效應(yīng)的檢測功效隨之提高。在雜種優(yōu)勢遺傳剖析中，數(shù)量性狀表型觀測值是最好的剖析指標(biāo)，GCA不能用來剖析雜種優(yōu)勢的遺傳基礎(chǔ);2）對雜種優(yōu)勢貢獻(xiàn)大小按順序依次為顯性＞顯性×顯性上位性＞超顯性＞完全顯性;3）當(dāng)雜種F1群體在NCII交配設(shè)計(jì)群體中所占的比例增加時，顯性以及其有

8、關(guān)上位性檢測功效顯著提高;而加性和加性×加性上位性效應(yīng)檢測功效略有降低。
　　(3)利用數(shù)量性狀表型觀測值、基因表達(dá)量和分子標(biāo)記基因型信息，建立數(shù)量性狀表型觀測值與基因表達(dá)量+基因表達(dá)量×分子標(biāo)記基因型互作遺傳模型，其目的在于發(fā)掘數(shù)量性狀功能基因與調(diào)控基因。針對模型中基因和基因×標(biāo)記互作數(shù)目遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于樣本容量的問題，首先將直線回歸分析和貝葉斯壓縮估計(jì)相結(jié)合以篩選變量，然后對所有篩選變量進(jìn)行壓縮估計(jì)。Monte Carlo模擬研究結(jié)果

9、表明:這種兩步驟法對于超飽和線性模型參數(shù)估計(jì)是有效的。新方法挖掘了60個小鼠F2個體中與肥胖癥相關(guān)的十周體重（性狀1）和脂肪酸合成相關(guān)基因Scd1的RT-PCR的△CT水平值（性狀2）的功能基因與調(diào)控基因。在性狀1中檢測到19個功能基因和15個基因×標(biāo)記互作，10個功能基因被前人結(jié)果證實(shí)，9個基因×標(biāo)記互作的標(biāo)記附近存在調(diào)控基因;在性狀2中檢測到18個功能基因和14個基因×標(biāo)記互作中，7個功能基因被前人結(jié)果證實(shí)，3個基因×標(biāo)記互作的標(biāo)記