廣西京族人群ARL15rs6450176單核苷酸多態(tài)性與血脂水平的關系.pdf

1、目的：ARL15基因單核苷酸多態(tài)性與血脂和冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的關系還沒有在中國人群中進行過研究。京族是我國56個民族中唯一的海洋漁業(yè)民族，人口稀少不與其他民族通婚，與漢族人群有著不同的遺傳背景，研究意義非常大。本研究的第一目的是探索ARL15基因的多態(tài)性和血脂水平的關系，第二目的是探討ARL15基因與不同環(huán)境因素的交互作用對血脂水平的影響。
　　方法：本研究以年齡和性別為分層依據(jù),隨機選取符合納入標準的726名京族和726名

2、漢族人群作為研究對象,其均為廣西壯族自治區(qū)東興市的常住居民。按照符合國際標準的心血管流行病學調查方法制定統(tǒng)一表格,采集相關流行病學資料。同時,留取血標本用于血脂水平的檢測及基因組DNA的提取。ARL15 rs6450176基因分型的鑒定使用多聚酶鏈式反應-限制性片段長度多態(tài)性分析(PCR-RFLP)和瓊脂糖凝膠電泳的方法,最后各從兩民族中隨機選取不同基因型的PCR擴增產物進行DNA測序驗證。
　　結果：漢族人群比京族人群的吸煙

3、、喝酒的比例，LDL-C，ApoA1和ApoB水平高，同時漢族比京族的身高，體重，體重指數(shù)，腰圍，血糖，TC，TG的水平要低。ARL15 rs6450176 SNP京族的男性和女性的基因型和等位基因頻率有差別。漢族和京族的ARL15 rs6450176 SNP整體，以及漢族的男性和女性的基因性和等位基因頻率無差別。漢族人群的血清TC，LDL-C，ApoB水平和ApoA1/ApoB比值不同基因型之間差異有意義。G等位基因攜帶者比非G等位基

4、因攜帶者有著更低的血清TC，LDL-C和ApoB水平，更高的ApoA1/ApoB比值。京族人群的血清TC，HDL-C，ApoA1，ApoB水平和 ApoA1/ApoB比值在不同基因型之間有差異。京族的G等位基因攜帶者比非G等位基因攜帶者的血清TC，HDL-C，ApoA1，ApoB水平要低，比非G等位基因攜帶者的ApoA1/ApoB比值要高。亞組研究顯示漢族男性的血清TC和LDL-C水平和漢族女性的ApoB水平不同基因型有差別。漢族無論男

5、性或者女性的G等位基因攜帶者都比非G等位基因攜帶者有著更低的TC，LDL-C和ApoB水平。與此相對的，京族男性的血清ApoB水平和ApoA1/ApoB比值，京族女性人群的LDL-C水平都在不同基因型之間差異有意義。京族的男性人群和女性群體的G等位基因攜帶者比非等位基因的血清LDL-C水平，ApoB水平低，同樣ApoA1/ApoB水平也要低。京族和漢族在一起分析時血清TC，HDL-C，LDL-C，ApoA1 and ApoB水平，單獨考

6、慮漢族人群時血清TC，LDL-C，ApoB水平ApoA1/ApoB比值，單獨考慮京族人群時血清TC，HDL-C和ApoA1水平均與ARL15 rs6450176 SNP基因型呈顯著相關。京族和漢族人群分別進一步按性別分層分析發(fā)現(xiàn),不同性別人群基因型與血脂水平的關系也不完全一致,漢族男性的血清TC，HDL-C and LDL-C水平，漢族女性的ApoB水平，京族男性的ApoA1水平，京族女性的TC and LDL-C水平都與ARL15 r

7、s6450176 SNP基因型相關。兩民族人群或者是男性和女性血脂水平同時也不同程度的和年齡，性別，體重指數(shù)，收縮壓，舒張壓，脈壓差，空腹血糖水平，吸煙量和酒精攝入量有關聯(lián)。
　　結論：漢族人群與京族人群在吸煙、飲酒的比例，LDL-C，ApoA1和ApoB水平，身高，體重，體重指數(shù)，腰圍，血糖，TC，TG的水平都有差別。京族的男性和女性的基因型和等位基因頻率有差別。兩民族人群或者是男性和女性血脂水平同時也不同程度的和年齡，性別，體