廣西白褲瑤族人群低密度脂蛋白受體基因多態(tài)性與血脂水平的關系.pdf

1、目的：白褲瑤族(簡稱白褲瑤)是瑤族的一個特殊分支，主要聚居在廣西南丹縣里湖鄉(xiāng)和八圩鄉(xiāng)，總人口3萬左右。白褲瑤至今仍保留著獨特的習俗和古老的文化氣息，如特殊的服飾、族內婚制和飲酒習慣等。先前我們研究發(fā)現(xiàn)這一特殊族群的血脂譜和高脂血癥患病率顯著低于當?shù)氐臐h族人群。這種差異可能與某些基因多態(tài)性有關，但目前這方面的研究報道尚很少。本文的目的是探討廣西白褲瑤族與當?shù)氐臐h族人群低密度脂蛋白受體(LDL-R)基因多態(tài)性和某些環(huán)境因素與血脂水平的關系。

2、
　　 方法：在廣西南丹縣里湖鄉(xiāng)和八圩鄉(xiāng)的白褲瑤村屯中，采用分層隨機整群抽樣方法選取1024名白褲瑤族人群作研究對象。同時在當?shù)氐臐h族村屯中，采用同樣的方法抽取792名漢族人群作為對照。按心血管流行病學調查方法制定統(tǒng)一表格詢問病史、家族史、職業(yè)、生活嗜好、文化程度和體力勞動等。體檢包括血壓、身高、體重和腰圍等。抽血檢測血清總膽固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、載脂

3、蛋白(Apo)A1和ApoB。提取基因組DNA，用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)和瓊脂糖凝膠電泳方法檢測LDL-RAvaⅡ多態(tài)性，并隨機選擇PCR擴增產(chǎn)物進行測序驗證。
　　 結果：(1)白褲瑤族人群身高、體重、血清TC、LDL-C、HDL-C、ApoA1水平和ApoA1/ApoB比值顯著低于當?shù)氐臐h族人群，但吸煙和飲酒百分率高于漢族人群(均P＜0.01)。(2)白褲瑤族人群LDL-RAvaⅡA+等位基因

4、頻率為34.5％，A-A-、A-A+和A+A+基因型頻率分別為42.6％、45.9％和11.5％；漢族人群A+等位基因頻率19.3％(P＜0.001)，A-A-、A-A+和A+A+基因型頻率分別為64.9％、31.6％和3.5％(P＜0.001)；白褲瑤族人群男與女、正常TC與高TC組和正常LDL-C與高LDL-C組間A-A-、A-A+和A+A+基因型頻率比較差異有統(tǒng)計學意義(P＜0.05)，而漢族人群僅男與女間A-和A+等位基因頻率比

5、較差異有統(tǒng)計學意義(P＜0.05)。(3)白褲瑤族人群A-A-、A-A+和A+A+基因型者血清LDL-C水平比較差異有統(tǒng)計學意義(P＜0.05)，攜帶A+等位基因者有更高的血清LDL-C水平；漢族人群A-A-、A-A+和A+A+基因型者血清HDL-C水平比較差異有統(tǒng)計學意義(P＜0.01)，攜帶A+等位基因者有更高的血清HDL-C水平。(4)多因素分析調整其他因素后漢族人群的LDL-C異?；疾÷嗜匀槐劝籽潿幾迦巳焊?，漢族人群TC異常患病

6、率幾乎是白褲瑤族人群的兩倍。年齡和飲食種類也與高TC血癥患病率相關。飲酒和AvaⅡ基因型單獨作用時對TC異常率無影響，但飲酒與基因型聯(lián)合為自變量時增大TC異?；疾÷实奈ｋU性[Exp(B)=(1.154)]。年齡與TG成負相關。
　　 結論：白褲瑤族人群血清TC、LDL-C水平和異常率均低于當?shù)氐臐h族人群；白褲瑤族人群LDL-RAvaⅡ等位基因和基因型頻率與漢族人群比較差異有統(tǒng)計學意義，A+等位基因頻率明顯高于漢族人群；白褲瑤族人