ApoB、ApoA1基因多態(tài)性與酒精性股骨頭壞死間的關(guān)聯(lián)分析.pdf

1、目的：根據(jù)人類基因研究的最新進(jìn)展，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了許多與股骨頭壞死（osteonecrosis of femoral head，ONFH）相關(guān)的易感基因。載脂蛋白B(Apolipoprotein B,ApoB)、載脂蛋白A1(Apolipoprotein A1，ApoA1)基因多態(tài)性及在血液中ApoB與ApoA1的比值均與脂質(zhì)代謝異常相關(guān)疾病有關(guān)，與此同時(shí)，脂質(zhì)代謝異常亦為股骨頭壞死已知的發(fā)病機(jī)制之一。本次實(shí)驗(yàn)探討ApoB和ApoA1基因多態(tài)

2、性是否與中國(guó)漢族人群酒精性股骨頭壞死具有遺傳易感的關(guān)聯(lián)性。
　　方法：分型ApoB、ApoA1基因的4個(gè)單核苷酸多態(tài)性（single-nucleotide polymorphisms，SNPs），通過聚合式酶鏈反應(yīng)，基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)等實(shí)驗(yàn)方式，采用卡方檢驗(yàn)和遺傳模型方法對(duì)209例中國(guó)漢族酒精性股骨頭壞死病例組與300例正常人群對(duì)照組進(jìn)行分析。
　　結(jié)果：酒精性股骨頭壞死病例組中基因分型后ApoB和ApoA

3、1的頻數(shù)明顯高于對(duì)照組。在經(jīng)過年齡和性別校正的隱形模型中，發(fā)現(xiàn)ApoB基因中的rs1042034,rs676210和rs673548的多態(tài)性與降低酒精性股骨頭壞死的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)且比值比（odds ratio，OR），置信區(qū)間（confidence interval，CI）和P值均相同（OR，0.44；CI，0.19-0.99；P=0.042）。同時(shí)在經(jīng)過年齡和性別校正后的等位基因模型和附加模型中發(fā)現(xiàn)，ApoA1基因rs632153的多態(tài)性與