2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、研究背景
   目前,非創(chuàng)傷性股骨頭壞死(osteonecrosis of femoral head,ONFH)的發(fā)病趨勢有所增加,發(fā)病年齡年輕化,激素性股骨頭壞死的比例大幅增加,但其病因還不是十分清楚?;诓±硌芯浚藗儼l(fā)現(xiàn)微循環(huán)毛細(xì)血管的微栓塞引起局部骨內(nèi)壓增高和繼發(fā)動脈缺血,導(dǎo)致骨細(xì)胞的壞死,是不同原因所致股骨頭壞死發(fā)病的共同通路。
   隨著分子生物學(xué)的進(jìn)展,近期的研究發(fā)現(xiàn)患者的凝血和耐藥相關(guān)基因多態(tài)性可能與非創(chuàng)

2、傷性股骨頭壞死的發(fā)生有關(guān),這些異常因素在一定程度上破壞了股骨頭的血液循環(huán),從而導(dǎo)致骨壞死的產(chǎn)生。
   研究目的
   1.進(jìn)行流行病學(xué)調(diào)查,不同原因所致非創(chuàng)傷性股骨頭壞死的比例;
   2.通過對凝血和激素相關(guān)候選基因上的SNPs的篩查,明確候選基因與ONFH之間的關(guān)系,尋找可能潛在的致病基因;
   3.通過對SNPs基因型在患者不同分組分靠的研究,尋找不同原因所致非創(chuàng)傷性股骨頭壞死的差異;
 

3、  4.SNP位點(diǎn)研究結(jié)果與已有不同種族對比,明確基因多態(tài)性的分布與種族和地域有關(guān)。
   研究方法
   根據(jù)股骨頭壞死病因?qū)W和流行病學(xué)研究現(xiàn)狀,選擇凝血與耐藥途徑相關(guān)候選基因。以SNPs(35個(gè))為遺傳標(biāo)記,通過基因芯片的方法,在96名ONFII患者(33名激素性,29名酒精性和34名特發(fā)性)和100名正常對照中對這些候選基因進(jìn)行篩查。
   研究結(jié)果
   1.MTHFR基因的rs6541003和

4、rs17037396,F(xiàn)5基因的rs3766103、rs9332655、rs12131397、rs9332628、rs3766117、rs6427202、rs1894702和rs3766120,F(xiàn)2基因的rs3136435、rs5897、rs3136526和rs3136516,NO3基因的rs3918156、rs35795287、rs3918185、rs743507和rs867225,VEGFA基因的rs25648、rs833069和r

5、s3025033,以及ABCB1基因的rs1002204、rs17149699、rs4148745、rs2235067,rs4148737,rs2235046,rs2235035,rs2235033,rs1202179,rs4148733、rs3213619和rs6465118共34個(gè)SNP位點(diǎn)在患者與正常人之間無多態(tài)性差異:
   2.位于7號染色體的NO3基因rs3918156、rs35795287、rs3918185和rs

6、867225位點(diǎn),以及11號染色體的F2基因rs5897和rs3136526位點(diǎn)在病例組與正常對照組均無基因多態(tài)性分布;
   3.在基于等位基因的“病例-對照”關(guān)聯(lián)分析中,篩到陽性位點(diǎn)rs2188426(ABCB1基因)。
   4.在基于基因型的“病例-對照”關(guān)聯(lián)分析中,沒有發(fā)現(xiàn)陽性位點(diǎn)。
   5.在患者不同分組中,沒有發(fā)現(xiàn)陽性位點(diǎn)。
   結(jié)論
   1.基因多態(tài)性的分布受種族和地域影響;

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