OPG與RANKL基因多態(tài)性與中國(guó)漢族人群男性酒精性股骨頭壞死關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、目的：酒精性股骨頭壞死（Alcohol-induced osteonecrosis of the femoral head，Alcohol-induced ONFH）是非創(chuàng)傷性股骨頭壞死（non-traumatic osteonecrosis of the femoral head，non-traumatic ONFH）中比較重要的發(fā)病因素且酒精性股骨頭壞死是一個(gè)復(fù)雜的病理演變過(guò)程，但其主要的發(fā)病機(jī)制與發(fā)病機(jī)理仍尚未可知。骨保護(hù)素蛋白（

2、Osteoprotegerin，OPG）以及核因子kB受體活化因子配基（receptor activator of nuclear factor-kappa B ligand，RANKL）已被證實(shí)骨細(xì)胞生成和骨細(xì)胞溶解等骨細(xì)胞代謝的偶聯(lián)關(guān)鍵，除此之外OPG與RANKL也與血管內(nèi)皮細(xì)胞鈣化以及腫瘤細(xì)胞生長(zhǎng)與轉(zhuǎn)移等多種功能密切相關(guān)。故本文的主要研究目的是探索OPG/RANKL基因多態(tài)性與酒精性股骨頭壞死關(guān)聯(lián)性研究。
　　方法：在本次研

3、究中，我們收集了670例樣本（335例病例組，335例對(duì)照組）。我們通過(guò)卡方檢驗(yàn)以及五種不同基因模型探索24個(gè)基因多態(tài)性位點(diǎn)（single-nucleotide polymorphisms，SNP）與酒精性股骨頭壞死的關(guān)聯(lián)性研究。
　　結(jié)果：在隱形基因模型下，OPG基因多態(tài)性位點(diǎn)（rs1032128and rs11573828）可能明顯增加酒精性股骨頭壞死的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)[rs1032128：Odds ratio(OR),1.49;95

4、％confidence interval(CI),1.00–2.22;P=0.04for G/A;rs11573828：OR,3.32;95%CI,1.07–10.30;P=0.03for T/C]。同樣在隱形模型下，RANKL基因多態(tài)性位點(diǎn)（rs2200287）也可能增加酒精性股骨頭壞死的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(OR,3.65;95%CI,1.53–8.47;P=0.003for T/C)。相反OPG基因多態(tài)性位點(diǎn)(rs11573856,rs313