基因組序列片段快速拼接及其可視化.pdf

1、正如2001年人類基因組計劃初步完成，宣告了人類進入后基因組時代一樣，諾貝爾獎得主沃森于2007年5月獲得首份個人基因組，則標志著人類開始邁入個體化醫(yī)療時代。個體化醫(yī)療時代對個體進行疾病相關分析，就必須獲得不同個體的基因信息，找出存在于個體之間的變異信息和基因功能信息等。因此，要實現(xiàn)個性化醫(yī)療，首先得獲取個體的基因信息，基因組再測序理所當然地擔當起了這個任務。目前，基因組再測序技術研究已成為國際上生命科學領域的一個熱點。基因組再測序以第

2、二代測序技術為支撐，它具有高通量，短片段的特點。面對再測序片段這樣的特點，如何準確快速地對其進行拼接是首先要考慮的問題,希望通過生物信息學的方法，建立一個再測序信息分析平臺。針對目前再測序技術的特點，本研究發(fā)展了基于序列快速定位的、面向再測序的基因組短片段拼接方法，開發(fā)了快速拼接軟件；發(fā)展了新的基因組再測序信息可視化技術，實現(xiàn)了再測序信息與基因組數(shù)據(jù)及基因序列數(shù)據(jù)的融合，因而對基因組再測序的實際應用提供了有力的技術支撐。 在序列

3、拼接方面，由再測序所產(chǎn)生的序列片段一般比較短（20-36bp左右），同時人類基因組存在大量的重復序列和SNP位點，傳統(tǒng)的基因組序列拼接方法比如PCAP等已不再適應。而一些新的拼接方法SSAKE、Edena、ALLPATHS等在拼接較小基因組，如細菌的基因組時，是相當有效的。但是，這些拼接方法的一個顯著缺點就是：它們對測序錯誤十分敏感?；蚪M再測序有標準的基因組序列作參考，因此對再測序片段拼接的基本思想是：首先通過序列比對實現(xiàn)再測序片段的

4、快速定位，然后提取序列片段的位置信息進行處理，進而達到對再測序片段拼接的目的。選用基于貪婪算法的序列比對程序Megablast，然后提出了基于多線程技術的并行化Megablast比對拼接方法。實驗表明：在比對拼接人類等物種基因組時，相比傳統(tǒng)的Megablast程序，EMBlast時間效率能能提高7倍左右（以16核CPU為支撐），但在其它性能方面與原有的Megablast結果相比沒有明顯下降。 在可視化實現(xiàn)方面，目的是：為相關研究