【畢業(yè)學位論文】遺傳性非綜合征耳聾(dfna52)候選基因的生物信息學分析與突變檢測及兜甲蛋白角化病的研究-醫(yī)學遺傳學博士論文_第1頁
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文檔簡介

1、I博士學位論文博士學位論文遺傳性非綜合征耳聾(DFNA52)候選基因的生物信息學分析與突變檢測及兜甲蛋白角化病的研究作者姓名：潘瓊學科專業(yè)：遺傳學學院（系、所）：中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室指導教師：夏家輝院士中南大學2007年12月博士學位論文中文摘要IV第一部分遺傳性非綜合征耳聾(DFNA52)候選基因的生物信息學分析與突變檢測中中文摘要耳聾(deafness)是各種不同程度聽力損失(hearingloss)的總稱。聽力損失是最常見

2、的感覺障礙。在世界范圍內每1000名新生兒中就有1名先天性耳聾患兒50%患兒的耳聾與遺傳因素有關。在遺傳性耳聾中，約70%為非綜合征型耳聾(nonsyndromichearinglossNSHL)。NSHL具有高度的遺傳異質性，到目前為止，已定位了100多個疾病相關基因位點，其中40個疾病相關基因已被克隆。本實驗室收集到一個湖南懷化的遺傳了5代的常染色體顯性遺傳的非綜合征耳聾家系。通過全基因組掃描將該家系致病基因定位于5q31.1q32

3、，兩點連鎖分析在D5S2017得到最大LOD值6.89，精細定位及單體型分析提示該病基因位于D5S2056和D5S638之間8.8cM的區(qū)域。定位于5q31的兩個耳聾基因DIAPH1(OMIM:602121)和POU4F3(OMIM:602121)經突變檢測未發(fā)現突變。提示本研究發(fā)現了一個新的常染色體顯性遺傳進行性感覺神經性耳聾位點(DFNA52)。DFNA52的定位區(qū)間與DFNA54和DFNB60定位區(qū)間有重疊，很有可能在5q31另有

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