線粒體腦肌病

1、線粒體腦肌病一概述線粒體腦肌?。∕E）是一組少見的線粒體結(jié)構(gòu)和（或）功能異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復(fù)發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟(jì)失調(diào)、智能障礙以及視神經(jīng)病變等，其他系統(tǒng)表現(xiàn)可有心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。二病因從目前對本病的研究來看，認(rèn)為本病是因遺傳基因的缺陷，患者線粒體上有著各種不同的功能異常，并

2、由此導(dǎo)致臨床表現(xiàn)多樣性。三臨床表現(xiàn)由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝無論nDNA或mtDNA單獨(dú)缺陷或二者均同時受累臨床出現(xiàn)癥狀往往是全身性的只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現(xiàn)各有側(cè)神癥狀等。隱性起病的神經(jīng)性耳聾常是MELAS的早期表現(xiàn)常有家系遺傳在未發(fā)病的患者親屬中也可發(fā)生。隨訪研究發(fā)現(xiàn)超過半數(shù)的MELAS患者有不同程度的聽力下降和母系遺傳的糖尿病和或耳聾（D）。其次發(fā)病前出現(xiàn)不規(guī)則的偏頭痛也是MELAS患者早期的常見癥

3、狀頭痛常發(fā)生在疾病的間歇期，推測可能是線粒體能量代謝受損一方面增加了神經(jīng)元的興奮性另一方面降低了誘發(fā)頭痛的閾值所致。再次，MELAS患者發(fā)病時可有不同程度的認(rèn)知障礙包括語言、記憶、定向力障礙等。最常見是前額葉的執(zhí)行功能受損MRI上表現(xiàn)為腦干后部、扣帶回的缺血樣改變可能與腦皮質(zhì)神經(jīng)元變性有關(guān)。另外，少部分患者可出現(xiàn)周圍神經(jīng)病，表現(xiàn)輕微感覺異常、襪套樣麻木感等，以隱匿性、漸進(jìn)性起病為主，常累及遠(yuǎn)端肢體。2.MERRF綜合征即肌陣攣癲癇發(fā)作、