2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
已閱讀1頁(yè)，還剩36頁(yè)未讀， 繼續(xù)免費(fèi)閱讀

下載本文檔

版權(quán)說(shuō)明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡(jiǎn)介

1、目的:檢測(cè)遺傳性高鐵血紅蛋白血癥(hereditary methaemoglobinemia， HM)患者的NADH-細(xì)胞色素b5還原酶(NADH-cytochrome b5 reductase， b5R)基因突變類型。探討變異型引起HM-ⅠI的機(jī)制和遺傳特點(diǎn)。 方法:1.提取HM-Ⅰ型患者及其父母的外周靜脈血，測(cè)定高鐵血紅蛋白(methaemoglobin，MetHb)含量。 2.從患者及其父母和正常人的外周靜脈血白細(xì)

2、胞中提取b5R基因DNA，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction，PCR)擴(kuò)增NADH-細(xì)胞色素b5還原酶基因第2～9外顯子(exon)，對(duì)PCR產(chǎn)物進(jìn)行基因序列分析。 結(jié)果:1.患者M(jìn)etHb含量12.3％，患者父母MetHb含量正常。 2.患者一個(gè)b5R等位基因第153位密碼子(位于第5外顯子)發(fā)生了GGC→GAC突變，原先的甘氨酸(glycine，G)被天冬氨酸(asparagine，

3、D)替代(G153D)；另一個(gè)b5R等位基因第145位密碼子(位于第5外顯子)發(fā)生了CCC→TCC突變，原先的脯氨酸(proline，P)被絲氨酸(serine，S)替代(P145S)?；颊吒赣H為P145S雜合子。患者母親為G153D雜合子。 結(jié)論: 1.證實(shí)HM患者b5R基因?yàn)镻145S/G153D雙重雜合子。 2.b5R基因P145S突變?yōu)閲?guó)內(nèi)首次報(bào)道，G153D突變國(guó)際上未見(jiàn)報(bào)道. 3.推測(cè)b5R基

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無(wú)特殊說(shuō)明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁(yè)內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽，若沒(méi)有圖紙預(yù)覽就沒(méi)有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫(kù)僅提供信息存儲(chǔ)空間，僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請(qǐng)與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評(píng)論

0/150

提交評(píng)論