NPC2蛋白與PARK9F1區(qū)域蛋白互作研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、C型尼曼-皮克?。∟iemann-Pick type C，NPC)是一組常染色體隱性遺傳病。目前認(rèn)為，NPC是一種獨(dú)特的細(xì)胞內(nèi)、外源性膽固醇和多種脂質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)障礙所致的變性病。5％的NPC病例源于結(jié)合膽固醇的可溶性溶酶體蛋白 NPC2基因突變。PARK9基因是常染色體隱性遺傳青壯年帕金森綜合征（Kufor-Rakeb綜合征，簡稱KBS綜合征）的致病基因，又稱ATP13A2基因。本課題組前期研究數(shù)據(jù)表明，NPC2與PARK9或許存在互作的關(guān)系

2、。編碼的PARK9蛋白可能參與了調(diào)控細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)這項(xiàng)活動。
　　本研究主要采用計(jì)算機(jī)模擬、體外重組的技術(shù)，體外表達(dá)NPC2蛋白和PARK9基因片段，且成功獲得相應(yīng)蛋白；銀染與GST pull-down方法，表明NPC2和PARK9存在著相互作用的關(guān)系；同時(shí)用Dot blot實(shí)驗(yàn)初步研究了二者間相互作用的量子化關(guān)系，即二者濃度接近1:1時(shí)，NPC2與PARK9 F1體積在1:4-1:1之間結(jié)合較好。該課題通過對NPC2與PARK9

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