NGS與aCGH在胚胎植入前遺傳學篩查中的應用比較研究.pdf

1、目的：
　　比較運用NGS技術和aCGH技術進行胚胎植入前遺傳學篩查的臨床結局
　　材料和方法：
　　回顧性分析2011年12月至2016年12月在我院生殖醫(yī)學中心行胚胎植入前遺傳學篩查的患者的病歷資料。其中，胚胎植入前遺傳學篩查的臨床指征為：女方高齡（年齡≥35歲）；反復自然流產（≥3次）；反復種植失?。ā?次）。納入標準：（1）患者同意并接受PGS治療；（2）患者有可用的D3卵裂期胚胎或者D5/D6囊胚期胚胎進行活

2、檢；（3）女方有雙側卵巢和正常的子宮內膜。排除標準：（1）女方生殖器官發(fā)育畸形；（2）嚴重子宮內膜異位癥或與不孕相關的子宮內膜病變；（3）女方患有內分泌疾病，例如甲狀腺功能亢進、低下等；（4）女方患有自身免疫性疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。根據所使用的遺傳學檢測分析方法的不同，將研究對象分為兩組：試驗組（NGS組），運用NGS技術進行胚胎植入前遺傳學篩查，共41例；對照組（aCGH組），運用aCGH技術進行胚胎植入前遺傳學篩查，共60例。兩

3、組患者均采用 D3卵裂球細胞或 D5/D6囊胚期滋養(yǎng)外胚層細胞進行活檢，之后選取整倍體胚胎進行移植。比較兩組患者的胚胎的非整倍體率、胚胎種植率、臨床妊娠率。
　　結果：
　　胚胎非整倍體篩查結果：D3卵裂期胚胎的非整倍體率：NGS組與aCGH組相比，無顯著性差異（66.67％ vs.73.50%，p=0.495）；D5/D6囊胚期胚胎的非整倍體率：NGS組與aCGH組相比，也無顯著性差異（47.20%vs.42.30%，p=

4、0.496）。臨床結局： NGS組與aCGH組相比，胚胎種植率（61.50%vs.64.80%，p=0.763）、臨床妊娠率（63.60%vs.71.90%，p=0.472）、多胎率（21.40%vs.46.20%，p=0.105）、異位妊娠率（0.00%vs.4.90%，p=0.400）、自然流產率（14.30%vs.22.00%，p=0.536）、活產率（54.50%vs.52.60%，p=0.897）均無顯著性差異。
　　結