基于Split Mapping的結(jié)構(gòu)變異檢測方法的模擬環(huán)境的研究和開發(fā).pdf

1、隨著高通量測序技術(shù)的發(fā)展,人類全基因組的測序成本在不斷降低,測序速度也有了較為顯著地提升。運用生物信息學(xué)的手段處理這些海量基因組數(shù)據(jù)的需求也變得越來越迫切,而對于基因組結(jié)構(gòu)變異的檢測更是這個領(lǐng)域的核心內(nèi)容。
　　基因組結(jié)構(gòu)變異信息不僅很大程度上決定著個體的差異性,更與疾病的發(fā)生有著密切的關(guān)系?；蚪M結(jié)構(gòu)變異主要包括片段插入、片段刪除、片段倒置、片段重復(fù)四種情況,結(jié)構(gòu)變異檢測工具主要針對以上四種情況的發(fā)生及其變化位點進(jìn)行檢測并報告。

2、當(dāng)前主流軟件大多采用雙末端測序數(shù)據(jù)為輸入,并結(jié)合splitmapping的結(jié)果為主來展開研究。
　　本文從高通量測序技術(shù)及千人基因組計劃入手,進(jìn)而探討了模擬數(shù)據(jù)在結(jié)構(gòu)變異檢測評估中的意義。文章分別對Pindel、Delly、SVseq2、PRISM這四款主流結(jié)構(gòu)變異檢測工具的實驗環(huán)境及其結(jié)果進(jìn)行了介紹和分析,為后續(xù)實驗結(jié)果的分析提供了一個比較平臺。
　　本文詳細(xì)介紹了從植入?yún)⒖夹蛄薪Y(jié)構(gòu)變異信息到最終生成評測結(jié)果的詳細(xì)流程和方