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1、安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文全基因組關(guān)聯(lián)后續(xù)研究發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)性紅斑狼瘡的易感位點(diǎn)PRKCB和8p11.21姓名:盛宇俊申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別:碩士專業(yè):皮膚病學(xué)與性病學(xué)指導(dǎo)教師:楊森;張學(xué)軍20100501安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文 5記關(guān)聯(lián)分析。然后,我們使用以性別和樣本組作為共變量的 Logistic 回歸進(jìn)行合并所有樣本的聯(lián)合分析。 結(jié)果 結(jié)果 兩個(gè) SNP 位點(diǎn) (rs16972959 和 rs12676482)在兩個(gè)驗(yàn)證人群中都顯示有意義(P
2、< 0.05) ,并且通過(guò)總體樣本(4,199 病例和 8,225 正常對(duì)照)聯(lián)合分析發(fā)現(xiàn)它們與 SLE 高度關(guān)聯(lián) (rs16972959: OR = 0.81, 95%CI: 0.76~0.87, Pcombined = 1.35×10 -9; rs12676482: OR = 1.26, 95% CI: 1.15~1.38, Pcombined = 6.68×10 -7)。其中 rs16972959 和 r
3、s12676482 分別位于 16p11.2 與 8p11.21 區(qū)域,并且分別代表 PRKCB 基因和 8p11.21 位點(diǎn)。 結(jié)論 結(jié)論 我們發(fā)現(xiàn) PRKCB 和 8p11.21 是 SLE 兩個(gè)新的易感位點(diǎn)。我們的研究結(jié)果提供了有關(guān) SLE 遺傳結(jié)構(gòu)新見(jiàn)解, 并強(qiáng)調(diào)了微效突變的貢獻(xiàn)。 對(duì)于 PRKCB 和 8p11.21得進(jìn)一步研究很可能有助于我們對(duì) SLE 的發(fā)病機(jī)制的進(jìn)一步認(rèn)識(shí)。 關(guān)鍵詞 系統(tǒng)性紅斑狼瘡 遺傳學(xué) 關(guān)聯(lián) 單核
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