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文檔簡介
1、小兒豹皮綜合征一概述豹皮綜合征的規(guī)范名稱為豹斑綜合征（LEOPARDsyndrome），也稱多發(fā)性黑子綜合征（multiplelentiginessyndrome）、彌漫性黑子病、心臟皮膚綜合征、進行性心肌病性黑子病等。為一常染色體顯性遺傳性疾病，主要特點為多發(fā)性黑子、心電圖異常、先天性心血管異常、眼異常、生殖器異常、骨骼異常、生長發(fā)育遲緩、神經性耳聾及中樞神經異常等，全身斑疹近似豹皮色素斑。二病因本征為常染色體顯性遺傳性疾病。三臨床表
2、現(xiàn)1.皮膚表現(xiàn)全身皮膚散在黑子，直徑2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、頸部、軀干部較多，也可出現(xiàn)于四肢、手掌、腳心、頭6.眼斜視、眼球震顫、眼瞼下垂。7.神經精神系統(tǒng)輕、中度智力障礙、生長發(fā)育遲緩、自主神經系統(tǒng)紊亂、癲癇等。四檢查內分泌檢查可發(fā)現(xiàn)性腺發(fā)育不全表現(xiàn)，并發(fā)感染外周血象白細胞計數(shù)和中性粒細胞增高。做X線胸片、骨片檢查、心電圖檢查、B超檢查、腦電圖檢查。1.心電圖檢查出現(xiàn)異常P波、PR間期延長、QRS延長、束支傳導阻滯和ST
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