學術(shù)科研-關(guān)于非侵入性產(chǎn)前篩查的專家共識

1、1學術(shù)科研關(guān)于非侵入性產(chǎn)前篩查的專家共識針對胎兒染色體非整倍體的細胞游離DNA篩查專家委員會共識摘要：采用孕婦血中的細胞游離DNA進行非侵入性產(chǎn)前篩查，為檢測胎兒染色體非整倍體提供了廣闊空間。應用細胞游離DNA篩查胎兒染色體非整倍體這一技術(shù)已被許多實驗室通過不同技術(shù)反復驗證過，所有結(jié)果均表明不論采用何種分子技術(shù)，游離DNA篩查18三體和21三體均具有極高的敏感性與特異性。如果細胞游離DNA篩查結(jié)果為未報告、未能確定、無法解讀(即測試結(jié)果

2、“無應答”)，意味著染色體非整倍體的發(fā)生風險增高，這些孕婦必須接受進一步的遺傳學咨詢，并進行全面的超聲評估及診斷試驗。應當告知患者的是，細胞游離DNA篩查并不能代替絨毛活檢或羊水穿刺等診斷試驗獲得精確的結(jié)果，因此它的應用僅限于識別所有染色體異常。細胞游離DNA篩查無法檢測如神經(jīng)管缺陷或腹壁缺陷等胎兒異常。對待細胞游離DNA檢測結(jié)果應結(jié)合其他臨床及檢測結(jié)果分析，不能僅憑游離DNA篩查就做出包括終止妊娠在內(nèi)的處理決定。陰性的細胞游離DNA結(jié)

3、果也不能保證胎兒一定沒有問題。由于傳統(tǒng)篩查方法的使用，細胞游離DNA篩查受到限制，及在低危人群中應用的費用效應比資料有限，在普通產(chǎn)科人群中，傳統(tǒng)篩查方法目前依然是最適合大部分孕婦的一線篩3并進行全面的超聲評估及診斷試驗。不推薦常規(guī)應用細胞游離DNA篩查進行微缺失綜合征檢測。不推薦對多胎妊娠的孕婦進行細胞游離DNA篩查。如果已經(jīng)在超聲檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，則應進行診斷性檢測試驗而非細胞游離DNA篩查。陰性的細胞游離DNA結(jié)果不能保證胎兒

4、一定沒有問題。細胞游離DNA篩查無法檢測如神經(jīng)管缺陷或腹壁缺陷等胎兒異常。接受細胞游離DNA篩查的患者必須提供母體血甲胎蛋白檢測或超聲檢查以評估風險。患者可以拒絕所有檢測染色體非整倍體的篩查或診斷性實驗手段。前言采用孕婦血中的細胞游離DNA進行非侵入性產(chǎn)前篩查，為檢測胎兒染色體非整倍體提供了廣闊空間。細胞游離DNA分析在2011年開始獲得臨床應用，并被美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會和母胎醫(yī)學會推薦作為篩查手段，應用于發(fā)生胎兒染色體非整倍體風險增加的