小兒痣樣基底細(xì)胞癌綜合征

1、小兒痣樣基底細(xì)胞癌綜合征一概述小兒痣樣基底細(xì)胞癌綜合征（Nevoidbasalcellcarcinomasyndrome）為常染色體顯性遺傳性疾病，累及多種器官。臨床包括有皮膚、牙，骨骼、眼、神經(jīng)，生殖等器官系統(tǒng)，其中以基底細(xì)胞癌，頜骨囊腫，手掌或足底凹坑和骨骼異常最多見。二病因本病是常染色體顯性遺傳病，外顯率可高達(dá)95%，與人PTCH基因突變有關(guān)。三臨床表現(xiàn)1.皮膚改變?cè)趦和诨蚯啻浩?，在暴露或非暴露區(qū)，皮膚出現(xiàn)多發(fā)性基底細(xì)胞癌或皮膚

2、多發(fā)性良性囊腫和腫瘤，如上皮囊腫，脂肪瘤，纖維瘤等。2.足跖和手掌凹坑血、尿、便常規(guī)檢查一般無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，皮膚病變活檢可見基底細(xì)胞癌，囊腫，脂肪瘤，纖維瘤等改變。2.影像學(xué)檢查X線檢查最突出的臨床表現(xiàn)為多發(fā)性頜骨囊腫，可發(fā)現(xiàn)肋骨分叉，脊柱后凸，側(cè)凸或骨性結(jié)合，硬腦膜鈣化等，CT檢查可見腦積水，B超可發(fā)現(xiàn)隱睪等。五診斷根據(jù)病因、臨床表現(xiàn)和常規(guī)及影像學(xué)檢查確診。六治療1.治療原則由于本病寬泛的臨床譜系，治療和處理方案未標(biāo)準(zhǔn)化，而存有爭(zhēng)議。總體