sturge-weber syndrome

1、Sturge-Weber syndrome,Sturge-Weber syndrome 又稱腦顏面血管瘤病，一種特殊類型的腦血管畸形，以顏面部血管瘤及癲癇為其臨床特征；皮質(zhì)腦回樣鈣化為其影像特征。,臨床表現(xiàn),面部三叉神經(jīng)分布區(qū)內(nèi)紫紅色面痣，出生時即已存在，為具有診斷意義的體征。首先出現(xiàn)的神經(jīng)癥狀通常為面部皮損對側(cè)的局限性癲癇?？捎兄悄軠p退、對側(cè)偏盲和對側(cè)肢體輕偏癱、萎縮和肢體生長落后于健側(cè)?？捎忻骛胪瑐?cè)的凸眼、青光眼、牛眼或視神經(jīng)萎縮。

2、身體其他部位也可有葡萄酒色皮痣，伴視網(wǎng)膜、腎、肝等血管瘤。還可伴發(fā)隱睪、脊柱裂、脊髓空洞癥等?？梢蝻B內(nèi)出血或癲癇持續(xù)狀態(tài)而威脅生命。臨床上，不伴有面部血管斑的斯特奇-韋伯綜合征并不少見，為不典型類。此類患者主要以腦內(nèi)鈣化斑、腦萎縮、癲癇、肢體無力為主要表現(xiàn)。,病 理,軟腦膜靜脈瘤 多發(fā)小靜脈纏繞在一起形成軟腦膜靜脈瘤，位于腦表面，由于軟腦膜表淺靜脈發(fā)育不良或血栓形成，可出現(xiàn)腦室周圍腦白質(zhì)內(nèi)粗大的深髓靜脈和腦室內(nèi)脈絡(luò)膜叢增

3、大。,,皮質(zhì)鈣化 鈣化位于腦皮質(zhì)，主要位于第二、三層，可在病變側(cè)廣泛延伸， 鈣化灶一般位于軟腦膜血管瘤下方。,長期血供障礙與瘤體受壓,,血管內(nèi)皮及神經(jīng)膠質(zhì)細胞缺氧、損傷,層狀壞死、神經(jīng)膠質(zhì)細胞增生及鈣鹽沉積。,,,病變主要位于顳頂枕葉，局灶性或彌漫性皮層鈣化（特征性），腦灰白質(zhì)界不清，脈絡(luò)叢擴大，深靜脈畸形，局部顱板增厚，病側(cè)腦葉萎縮。增強掃描可見明顯腦回樣強化，微小血管畸形或皮層血腦屏障破壞引起異常強化。,影像表現(xiàn),,

4、,13歲兒童，四個月大時出現(xiàn)癲癇發(fā)作，右側(cè)面部有酒紅色痣,鑒別診斷1,,,,臨床及病理,結(jié)節(jié)性硬化是一種先天性、家族性、遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)以皮脂腺瘤、癲癇和智力低下三聯(lián)癥為特征病理特點為錯構(gòu)瘤，可以累及全身各個器官，腦部最易受累（皮層結(jié)節(jié)、白質(zhì)內(nèi)異位細胞團和腦室內(nèi)小結(jié)節(jié)），所有病例均有腦部受累，而其他器官受累可有可無,腦部受累最常見的部位是大腦半球，小腦及間腦很少被累及，病灶常位于腦脊液通路附近，尤其是室間孔附近的室管膜下，也可位于

5、腦皮質(zhì)呈2~3mm大小之結(jié)節(jié)狀位于室管膜下的病灶常發(fā)生鈣化，位于皮質(zhì)的結(jié)節(jié)雖也可發(fā)生鈣化，但多數(shù)為部分鈣化部分未鈣化的混合病灶,影像表現(xiàn),CT：以顱內(nèi)多發(fā)鈣化為主要表現(xiàn)MRI可發(fā)現(xiàn)CT上皮質(zhì)未鈣化的結(jié)節(jié)，T1呈等信號或稍高信號，T2呈高信號,CT平掃雙側(cè)室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)狀鈣化，MRT1可見部分未鈣化的結(jié)節(jié)呈稍高信號，T2鈣化結(jié)節(jié)呈低信號,鑒別診斷2,F 49Y 腦膜瘤,,鑒別診斷3,M 56Y少突膠質(zhì)細胞瘤,,CT：①為略高密度混

6、雜的腫塊，邊緣清楚;囊變區(qū)呈低密度。  ②瘤內(nèi)有鈣化，呈條狀、斑點狀或大而不規(guī)則，其中彎曲條帶狀鈣化具有特征性。 ③瘤周水腫輕，占位效應(yīng)輕。  ④增強掃描示腫瘤輕至中度強化，亦可不強化;不典型病例可表現(xiàn)為皮質(zhì)低密度，類似腦梗死灶。,,MR： ①大多數(shù)腫瘤輪廓可見，水腫輕微。 　　 ②腫瘤內(nèi)部T1加權(quán)、T2加權(quán)可見不規(guī)則低信號影(鈣化)?！　?③